Bottazzoli Elisa Ileana

Le donne portatrici di una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio più alto di sviluppare il tumore al seno. Tali geni sono oncosoppressori, poiché coinvolti nel processo di riparazione del DNA e di controllo del ciclo cellulare, ma quando sono alterati perdono questa funzione. In questi casi, la scelta dell’intervento chirurgico è fondamentale e va valutata da un’équipe di specialisti. Le linee guida consigliano di solito la mastectomia bilaterale, cioè la rimozione di entrambi i seni, ma in alcune situazioni è possibile optare per una chirurgia conservativa seguita da radioterapia, che permette di preservare parte del seno. Presso l’Istituto Europeo di Oncologia di Milano è in corso uno studio dedicato alle donne con carcinoma mammario e mutazione BRCA1 o BRCA2. I dati raccolti finora non mostrano differenze significative tra mastectomia e chirurgia conservativa in termini di sopravvivenza e rischio di recidiva locale, ma sembra che scegliere il trattamento conservativo presenti un rischio più alto di sviluppare un nuovo tumore nell’altro seno. Ulteriori analisi sono in corso, con l’obiettivo di offrire percorsi terapeutici sempre più mirati e personalizzati, a beneficio della sicurezza e della qualità di vita delle pazienti.