Gabellini Chiara

Le malattie causate da disordini dello sviluppo cerebrale rappresentano un problema di notevole rilevanza sociale. Fra queste le più comuni sono la disabilità intellettiva e i disturbi dello spettro autistico, caratterizzate da una ridotta funzionalità intellettiva accompagnata da una limitata capacità di adattamento e da disturbi nel comportamento e nell’interazione. Lo sviluppo di terapie efficaci per il trattamento di pazienti con disabilità intellettiva ed autismo è complicato dall’estrema variabilità dei quadri clinici e dei fattori eziologici. Fra le alterazioni genetiche responsabili sia per la disabilità intellettiva sia per i disturbi dello spettro autistico è stata recentemente identificata la parziale perdita del gene SETD5. Poichè la funzione di questo gene nell’uomo è completamente sconosciuta, l’obiettivo del progetto è di identificare il suo ruolo nello sviluppo neuronale utilizzando come modello sperimentale un piccolo pesce chiamato “zebrafish” (pesce zebra). Grazie all’elevata somiglianza genetica e funzionale con l’uomo, lo zebrafish rappresenta un valido aiuto per la creazione di modelli genetici di malattie umane, inclusa la disabilità intellettiva e l’autismo, supportando inoltre lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per migliorare il trattamento dei pazienti affetti da tali patologie.

DOVE SVILUPPERA’ IL PROGETTO

Università degli Studi di Pisa