Venetis Konstantinos

I tumori al seno si distinguono in classi sulla base della presenza (ad alti livelli) di queste specifiche proteine: HR, PR o HER2. Fra i tumori del seno positivi per HR e negativi per HER2, circa il 40% presenta anche una mutazione del gene PIK3CA: questi tumori sono associati all’insorgenza di resistenza alla terapia e a una prognosi peggiore. Nello stadio avanzato, i tumori con queste mutazioni potrebbero essere trattati con un farmaco chiamato alpelisib.

L’obiettivo della ricerca sarà determinare la procedura diagnostica più appropriata in questi casi, determinando la tipologia molecolare del tumore e la mutazione genetica di PIK3CA. Oggi l’esame di riferimento è la biopsia da tessuto, ma di recente stanno emergendo le potenzialità della biopsia liquida (l’analisi di campioni ematici). È quindi essenziale perfezionare le tecniche di indagine per le mutazioni PIK3CA sia nei campioni tissutali che nei campioni di plasma, per migliorare ulteriormente l’attuazione dei test. Inoltre, considerando la crescente importanza del cosiddetto sequenziamento del DNA “di nuova generazione”, sarà importante confrontare l’efficacia di questa tecnologia le precedenti tecniche di “lettura” del genoma.

Dove si svilupperà la ricerca:

Istituto Europeo di Oncologia (IEO), Milano