Pizzamiglio Lara

 

La sindrome di Dravet, o epilessia mioclonica grave dell’infanzia, è una forma di epilessia che colpisce tutta la corteccia cerebrale e che insorge entro il primo anno di vita. Ad oggi non esiste cura: il paziente mostra un ritardo psicomotorio progressivo e la prognosi è grave.

Studi condotti su un modello di topi hanno evidenziato che la causa principale dell’insorgenza delle crisi epilettiche è un difetto nell’inibizione dell’impulso nervoso, soprattutto a carico dell’ippocampo. Considerando la necessità di trovare nuovi farmaci efficaci nel contrastare l’ipereccitabilità neuronale tipica di questa sindrome, lo scopo di questo progetto è di valutare se bloccare la proteina detta ATM possa dare benefici.

Alcuni studi preliminari hanno infatti dimostrato che livelli ridotti della proteina ATM determina una maggiore inibizione neuronale. Si studierà quindi il possibile coinvolgimento di ATM nell’origine della sindrome di Dravet.

 

Dove svilupperà il progetto:

University of Nice-Sophia Antipolis, Valbonne (Francia)