Cos'è la leucemia mieloide cronica?
La leucemia mieloide cronica (LMC) è un tipo di tumore del sangue caratterizzato dalla proliferazione incontrollata di cellule mieloidi nel midollo osseo, che porta a un aumento di globuli bianchi e talvolta piastrine. Questa forma di leucemia è associata quasi sempre alla presenza dell’anomalia genetica denominata cromosoma Philadelphia, che porta alla produzione della proteina BCR-ABL, responsabile della crescita anomala delle cellule leucemiche.
A differenza delle leucemie acute, la LMC ha un decorso lento e spesso viene diagnosticata in modo casuale durante esami di routine. Tuttavia, se non trattata adeguatamente, in alcuni casi può evolvere verso stadi più aggressivi: dalla cosiddetta fase cronica a una fase accelerata (in cui la malattia e i suoi sintomi iniziano a progredire) seguita da una fase blastica, con un quadro di notevole peggioramento e complicanze simile alla leucemia acuta.
Fattori di rischio
Le cause precise della leucemia mieloide cronica sono ancora in gran parte sconosciute, i fattori di rischio noti ad oggi includono:
- Esposizione a radiazioni ionizzanti, come quelle ricevute in seguito a incidenti nucleari o a trattamenti radioterapici ad alte dosi.
- Età avanzata: la LMC è più comune negli adulti e negli anziani, con un’età media di circa 65 anni alla diagnosi.
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Sintomi
Durante la fase cronica, la LMC può essere asintomatica e venire scoperta casualmente con un esame del sangue: è questa la fase in cui avvengono la maggior parte delle diagnosi. Quando presenti, i sintomi possono includere:
- Affaticamento persistente dovuto all’anemia.
- Sudorazione notturna e febbre lieve senza cause apparenti.
- Dolore al fianco sinistro o sensazione di pienezza nell'addome, a causa dell'ingrossamento della milza (splenomegalia).
- Perdita di peso involontaria e riduzione dell’appetito.
Questi sintomi compaiono in maniera marcata durante l’evoluzione in fase accelerata e soprattutto in fase blastica, durante la quale possono incorrere anche infezioni e sanguinamenti a causa della riduzione delle cellule sane nel sangue.
Diagnosi
La diagnosi della leucemia mieloide cronica si basa su diversi test:
- Esami del sangue: possono rilevare un elevato numero di globuli bianchi (o di piastrine) e la presenza di cellule immature nel sangue.
- Aspirato midollare e biopsia osteomidollare: consentono di analizzare le cellule del midollo osseo.
- Test citogenetici e molecolari: fondamentali per confermare la presenza del cromosoma Philadelphia e del gene BCR-ABL.
Cure e trattamenti
Il trattamento della LMC si è rivoluzionato con l’introduzione degli inibitori delle tirosin-chinasi (TKI), farmaci mirati che bloccano l’azione della proteina BCR-ABL e arrestano la crescita delle cellule leucemiche. I principali TKI utilizzati sono:
- Imatinib, il primo farmaco approvato che ha trasformato la prognosi della malattia.
- Dasatinib e nilotinib, utilizzati nei pazienti che non rispondono bene all’imatinib o presentano resistenza.
- Ponatinib e bosutinib, indicati solo come trattamenti di seconda linea, in caso di resistenza ai trattamenti precedenti.
- Asciminib, impiegato come trattamento di terza linea.
Se i TKI non risultano efficaci o la malattia evolve in una fase avanzata, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può rappresentare un’opzione terapeutica, sebbene sia riservato a casi selezionati per la sua maggiore invasività e rischi associati.
Quanto è diffusa in Italia?
La leucemia mieloide cronica comprende il 15-20% di tutti i casi di leucemia, colpisce soprattutto gli adulti e presenta un’incidenza di 1-2 casi su 100.000 individui ogni anno.
[Dati AIOM - Associazione Italiana Oncologia Medica pubblicati in “I numeri del cancro in Italia - 2024”]
Nota bene: Le informazioni fornite non sostituiscono il parere di uno specialista. Per valutazioni personalizzate, è fondamentale consultare un medico.
Le 5 domande più frequenti sulla leucemia mieloide cronica
Grazie agli inibitori delle tirosin-chinasi, la LMC può essere controllata efficacemente e molti pazienti riescono a convivere con la malattia per decenni senza sintomi significativi. Tuttavia, non si può sempre parlare di guarigione completa, e in una minoranza di casi può emergere una resistenza alle terapie.
Gli effetti collaterali dipendono dallo specifico TKI assunto, e possono comprendere ritenzione idrica, crampi muscolari, diarrea e nausea, ma anche alterazione del metabolismo lipidico e della glicemia, versamento polmonare e problemi cardiovascolari. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti anche anziani tollera bene la terapia e gli effetti gravi sono rari.
Non esistono misure preventive specifiche per la LMC, poiché la sua insorgenza non è legata a fattori di rischio modificabili, se non in minima parte all’esposizione a radiazioni ionizzanti.
No, la LMC può manifestarsi a qualsiasi età, anche nei giovani adulti, sebbene solo il 28% dei casi compaia prima dei 60 anni.
Sì, se non trattata o se i farmaci non risultano efficaci, la LMC può progredire verso una fase accelerata o blastica, in cui il comportamento della malattia diventa aggressivo con un quadro simile a quello di una leucemia acuta.
