Trapianto di midollo: utile anche nelle malattie neurodegenerative?

Il trapianto di midollo osseo -procedura utilizzata da sempre in alcune patologie oncologiche del sangue- potrebbe diventare utile nel trattamento di alcune malattie neurodegenerative. Un esempio è la leucoencefalopatia a esordio adulto da mutazioni del gene CSF1R (ALSP), una rarissima condizione a carico del sistema nervoso centrale. Uno studio da poco pubblicato su Science ha dimostrato che questa procedura è in grado di rallentare e addirittura bloccare la progressione della malattia.

L’ALSP è malattia neurodegenerativa causata da alcune mutazioni presenti nel gene CSF1R. Tali difetti determinano il malfunzionamento della microglia, le cellule immunitarie residenti nel cervello. Si tratta di una malattia rara -poche centinaia di casi diagnosticati nel mondo- che si manifesta in età adulta con disturbi cognitivi e motori progressivi, fino alla perdita di autonomia e al decesso entro pochi anni. Ad oggi purtroppo non esistono terapie risolutive.

Partendo dal presupposto che la malattia riguarda alcune cellule del sistema immunitario tipiche del cervello, i ricercatori hanno pensato al trapianto di midollo osseo come possibile soluzione. Il trapianto di midollo infatti -come accade nel trattamento di alcuni tumori del sangue- permette di infondere cellule staminali ematopoietiche che danno origine a nuove cellule immunitarie. Queste cellule possono raggiungere il cervello e sostituire progressivamente la microglia difettosa con una microglia funzionante, capace di ristabilire i normali meccanismi di protezione e mantenimento del tessuto nervoso.

Negli scorsi anni, utilizzando modelli animali di ALSP, i ricercatori della Shanghai Jiao Tong University School of Medicine hanno dimostrato che attraverso il trapianto la sostituzione della microglia malata con quella sana ha corretto le alterazioni cerebrali, migliorato la trasmissione nervosa e ridotto i deficit cognitivi e motori. Il passo successivo è stato il trattamento di otto pazienti affetti da ALSP: a due anni dal trapianto, le valutazioni cliniche e le immagini cerebrali hanno mostrato una stabilizzazione della malattia, con il mantenimento delle capacità cognitive e motorie.

I risultati preliminari, ottenuti su numeri ridotti, rappresentano una prova di principio importante: sostituire la microglia difettosa con cellule sane è possibile e può modificare il decorso della malattia. Se confermato, questo approccio potrebbe aprire la strada a nuove strategie terapeutiche non solo per l’ALSP, ma anche per altre patologie neurologiche in cui la microglia svolge un ruolo chiave.