Restituire l’udito grazie alla terapia genica. Dopo i primi risultati incoraggianti nei bambini, un nuovo studio mostra che questo approccio può funzionare anche negli adolescenti e nei giovani adulti fino a 24 anni. La sperimentazione, condotta in Cina e pubblicata su Nature Medicine, ha coinvolto dieci persone con sordità genetica da mutazioni del gene OTOF: tutti hanno mostrato un netto miglioramento delle capacità uditive.
QUANDO LA SORDITÀ È DI ORIGINE GENETICA
Circa la metà dei casi di sordità alla nascita ha origine genetica. Tra le forme più note c’è la sordità autosomica recessiva di tipo 9, una forma dovuta a difetti del gene OTOF. In questi casi l’orecchio interno -proprio per il malfunzionamento della proteina otoferlina- non riesce a trasmettere correttamente i segnali sonori al cervello, determinando una sordità profonda ad entrambe le orecchie fin dalla nascita o nei primi mesi di vita.
COME SI CURA OGGI?
Ad oggi l’unico trattamento disponibile è rappresentato da protesi acustiche o, più spesso, dall’impianto cocleare. Questi dispositivi permettono di percepire i suoni e sviluppare il linguaggio ma non correggono la causa genetica della malattia. Negli ultimi anni però sono partite diverse sperimentazioni di terapia genica mirata a sostituire il gene difettoso. Alcuni piccoli studi su bambini hanno già dimostrato che ripristinare l’otoferlina, la proteina codificata da OTOF, può riportare la percezione dei suoni a livelli quasi normali.
IL RUOLO DELLA TERAPIE GENICA
Nel nuovo studio da poco pubblicato, dieci pazienti tra l'anno e mezzo e i 24 anni hanno ricevuto una copia funzionante del gene attraverso un vettore virale iniettato direttamente nell’orecchio interno. Dopo 6-12 mesi la soglia uditiva media è migliorata da circa 106 decibel -valore che corrisponde a una sordità profonda, in cui non si percepiscono nemmeno i rumori più forti- a circa 52 decibel, livello tipico di una ipoacusia moderata, che permette di sentire la voce parlata ma con difficoltà, soprattutto senza ausili. Il miglioramento è stato rapido -con progressi già entro il primo mese- e più marcato nei bambini tra i 5 e gli 8 anni.
PROSPETTIVE FUTURE
Pur trattandosi di risultati preliminari e su un numero ridotto di persone, quanto ottenuto conferma la possibilità di correggere il difetto genetico alla base della sordità da OTOF. Anche se serviranno studi più ampi e un'osservazione prolungata nel tempo per capire quanto duri il beneficio e quale sia l’età ottimale di trattamento, se confermata la terapia genica potrebbe affiancare o, in alcuni casi, sostituire l’impianto cocleare aprendo una nuova fase nella cura delle sordità di origine genetica.
