Baroncelli Laura

La sindrome di Rett è una malattia neurologica dello sviluppo che colpisce circa 1 individuo su 30.000, soprattutto fra le bambine. Questo disturbo è caratterizzato da uno sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita, seguito dalla perdita della motricità già acquisita e della capacità linguistica e sociale, dalla comparsa di movimenti stereotipati delle mani e da ritardo mentale. Nonostante l’identificazione, nella maggior parte dei pazienti, di mutazioni del gene MECP2, l’eziologia di questa patologia non è ancora nota. Ad oggi non esiste nessuna cura efficace per i pazienti affetti da sindrome di Rett. Numerose evidenze suggeriscono che un’alterazione dei mitocondri (piccoli organelli coinvolti nel metabolismo delle cellule) e dell’equilibrio delle reazioni chimiche di ossidazione e riduzione (redox) intracellulari provocano un aumento dello “stress ossidativo”, causano cioè un’eccessiva produzione di radicali liberi, che potrebbe essere alla base della progressione della patologia. Per meglio chiarire l’interazione tra metabolismo mitocondriale, equilibrio redox e funzione neuronale nell’insorgenza e nella progressione della sindrome di Rett, il primo obiettivo di questo progetto è studiare le dinamiche redox nelle diverse fasi iniziali della patologia. Questa analisi sarà possibile grazie all’utilizzo di sofisticate tecniche di microscopia e di un nuovo modello animale che riproduca la malattia. Il modello in vivo sarà inoltre impiegato per testare una possibile terapia basata su una combinazione di antiossidanti. Questo studio potrebbe pertanto contribuire a identificare applicazioni di tipo terapeutico nell’ambito della sindrome di Rett.

DOVE SVILUPPERA’ IL PROGETTO

Göttingen University Medical Center, Germania