malattie rare

Il 20 giugno l’Italia si illuminerà di arancione, per lo meno dovrebbero “indossare” quel colore gli edifici pubblici per richiamare l’attenzione su una delle più comuni malattie rare, la Fshd o Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Quella data sarà la Giornata Mondiale della patologia, scelta in origine dall’Italia quando ministra della Salute era Beatrice Lorenzin (2018), poi…

Un neonato affetto da una rara malattia letale caratterizzata da un difetto del ciclo dell’urea ha ricevuto una terapia genica su misura che ha corretto la mutazione alla base della patologia. A compierla è stato un team di ricercatori statunitensi guidati da Kiran Musunuru della University of Pennsylvania. Gli scienziati hanno impiegato appena sei mesi…

Efficace nel curare le forme cerebrali della malattia, in 7 casi su 67 la terapia ha portato allo sviluppo di tumori ematologici. Ecco perché la ricerca deve continuare nel tentativo di sviluppar vettori più sicuri

Grazie alle loro scoperte è stata riscritta la genetica moderna. Una rivoluzione utile a comprendere meglio lo sviluppo di alcune malattie, a diagnosticarle e a mettere a punto nuovi farmaci

Riguardano pochissime persone, nel 70% dei casi bambini. Le malattie rare sono più di 10 mila, nel 40 per cento dei casi coinvolgono il sistema nervoso

Tecnologie digitali e screening genetico neonatale per diagnosticare con più precisione e più in fretta le malattie genetiche rare: è il progetto pilota Screen4care

Oggi con lo screening neonatale esteso è possibile intercettare sul nascere decine di malattie rare. Arrivare in tempo alla diagnosi può fare la differenza, come nel caso della SMA

La terapia enzimatica sostitutiva può essere somministrata anche in utero. In questo modo è possibile evitare i danni al cuore tipici della malattia. Una prima mondiale raccontata dal New England Journal of Medicine