Leucemie (pediatrici)

Le leucemie pediatriche sono tumori del sangue che colpiscono il midollo osseo, il tessuto spugnoso presente all’interno delle ossa lunghe, dove nascono le cellule del sangue. In condizioni normali, le cellule staminali emopoietiche danno origine ai globuli bianchi, ai globuli rossi e alle piastrine. Quando si verifica una leucemia, queste cellule immature — chiamate blasti — iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato, impedendo la produzione delle cellule sane. Queste cellule malate possono invadere il sangue e altri organi come fegato, milza, linfonodi e persino il sistema nervoso centrale.

Le leucemie si classificano in base alla velocità di progressione (acute o croniche) e alla tipologia cellulare di origine (linfoide o mieloide). Nei bambini, le forme più comuni sono:

La leucemia linfoblastica acuta è la forma più frequente, rappresenta circa tre quarti di tutte le leucemie diagnosticate entro i 14 anni. Colpisce soprattutto tra i 2 e i 5 anni, con una lieve prevalenza nei maschi. Esistono due varianti principali: la leucemia linfoblastica a cellule B, più comune nei bambini, e quella a cellule T, che si presenta più spesso in adolescenza. Grazie ai progressi della medicina, la sopravvivenza oggi raggiunge il 90%.

La leucemia mieloide acuta è meno frequente, ma più aggressiva. Si manifesta soprattutto nei bambini sotto l’anno di età o negli adolescenti. La sua gestione richiede trattamenti intensivi e diversificati in base al grado di rischio (basso, medio o alto), adattati alle caratteristiche genetiche del tumore. Anche in questo caso, la ricerca ha fatto enormi passi avanti e la sopravvivenza libera da malattia è oggi superiore al 60%.

La leucemia mieloide cronica, infine, è una forma molto rara in età pediatrica, colpisce meno di un bambino su un milione all’anno. Nella maggior parte dei casi è caratterizzata dalla presenza del cosiddetto cromosoma Philadelphia, uno “scambio anomalo” di due pezzi di cromosomi che portano a una proteina anomala. Il trattamento si basa su farmaci a bersaglio molecolare che agiscono direttamente sulla proteina alterata responsabile della proliferazione incontrollata delle cellule leucemiche. Il cromosoma Philadelphia può trovarsi anche in alcuni sottotipi di leucemia linfoblastica acuta.

Le cause delle leucemie pediatriche non sono ancora del tutto conosciute. Nella maggior parte dei casi, non sono legate a fattori ambientali o comportamentali. Tuttavia, esistono alcune condizioni che possono aumentare il rischio, come la presenza di sindromi genetiche (per esempio la sindrome di Down), l’esposizione a radiazioni ionizzanti, a certe sostanze chimiche come il benzene o una pregressa chemioterapia per altri tumori. È importante ricordare che avere uno o più fattori di rischio non implica necessariamente che si svilupperà la malattia, e viceversa: la leucemia può colpire anche bambini che non presentano alcun fattore noto.

Purtroppo, al momento non esistono misure efficaci per prevenire le leucemie infantili. Questo perché la loro insorgenza non dipende da comportamenti modificabili, come dieta o fumo. Per questo, la diagnosi precoce e l’accesso tempestivo alle cure restano gli strumenti più importanti per aumentare le probabilità di guarigione.

I sintomi della leucemia possono essere diversi a seconda del tipo e della fase della malattia. Nelle forme acute, i segnali compaiono in modo rapido e possono peggiorare velocemente. I genitori e i pediatri devono prestare attenzione a manifestazioni come:

Anche infezioni ricorrenti possono essere un campanello d’allarme, poiché possono indicare una carenza di globuli bianchi sani.

Talvolta la malattia si manifesta con linfonodi ingrossati, ingrossamento di fegato e milza o, in rari casi, con interessamento del sistema nervoso centrale, che può provocare mal di testa, nausea o vomito.

Poiché molti di questi sintomi possono essere comuni anche ad altre patologie anche più comuni, è fondamentale evitare allarmismi ma rivolgersi sempre al pediatra per un controllo, soprattutto quando persistono o si presentano in combinazione.

Le terapie contro le leucemie pediatriche sono complesse ma sempre più efficaci. Il trattamento dipende da diversi fattori, tra cui il tipo di leucemia, l’età del paziente, le caratteristiche genetiche delle cellule malate e la risposta alle prime fasi della terapia.

La chemioterapia è la base del trattamento per la maggior parte dei bambini e delle forme tumorali, affiancata da radioterapia e spesso, anche da trapianto di midollo. Nella leucemia linfoblastica acuta, la terapia si articola in più fasi: induzione, consolidamento, reinduzione e mantenimento, con una durata complessiva di circa due anni. Negli ultimi anni si sono affiancati anche nuovi farmaci immunoterapici, più mirati e con minori effetti collaterali.

Nella leucemia mieloide acuta, il trattamento è generalmente più breve ma molto intensivo e può prevedere anche il trapianto di cellule staminali nel midollo, soprattutto nei casi ad alto rischio. Il trapianto può provenire da un familiare compatibile o da un donatore registrato a livello internazionale.

Un capitolo a parte merita l’immunoterapia con cellule CAR, una terapia innovativa che prevede la modifica genetica di alcune cellule del sistema immunitario del paziente per renderli capaci di riconoscere e distruggere in modo mirato le cellule tumorali. Questa tecnica è attualmente riservata ai casi più difficili o recidivanti, ma i risultati sono promettenti. I trattamenti possono provocare effetti collaterali, sia nel breve che nel lungo periodo. Per questo, i bambini vengono seguiti con controlli regolari anche dopo la fine della terapia, per monitorare eventuali complicanze e garantire la migliore qualità di vita possibile durante la crescita e lo sviluppo.

Nota bene: Le informazioni fornite non sostituiscono il parere di uno specialista. Per valutazioni personalizzate, è fondamentale consultare un medico.