Sclerosi multipla: diagnosi più veloci e cure tempestive

Trent’anni fa la sclerosi multipla portava quasi inevitabilmente a una condizione di disabilità: la maggior parte dei pazienti che riceveva una diagnosi ha poi dovuto ricorrere all’ausilio di una sedia a rotelle, con difficoltà di movimento, coordinazione e articolazione del linguaggio. Il destino dei pazienti che ricevono una diagnosi oggi invece è molto diverso, grazie allo sviluppo di terapie sempre più efficaci. Prima si riconosce la malattia, prima si possono avviare i trattamenti in grado di rallentarla. Proprio per garantire un’identificazione precoce della malattia i neurologi hanno aggiornato i criteri McDonald, le regole internazionali che dal 2001 guidano la diagnosi di sclerosi multipla. L’ultima revisione, pubblicata su The Lancet Neurology, promette di ridurre ulteriormente i tempi per la diagnosi e l’aggiornamento – rispetto alla versione del 2017 – si basa sui progressi scientifici e tecnologici degli ultimi anni.

«La novità più importante è che oggi si può arrivare alla diagnosi anche nei casi di sindrome radiologicamente isolata», spiega Mario Alberto Battaglia, Presidente della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM). Quindi si può diagnosticare la sclerosi multipla anche alle persone che non presentano ancora sintomi evidenti, ma che alla risonanza mostrano già le tipiche lesioni della malattia.

Un altro cambiamento riguarda i criteri di disseminazione nel tempo e di disseminazione nello spazio. Prima, per confermare la diagnosi, era necessario dimostrare che la malattia si fosse manifestata in momenti diversi, con nuove lesioni alla risonanza. Oggi questo passaggio può essere sostituito da analisi del liquido cerebrospinale, che rivelano segni di infiammazione tipici della SM. Mentre la disseminazione nello spazio è stata resa più facile da verificare: ora anche le lesioni del nervo ottico, rilevate con nuovi strumenti di imaging, contano come sede diagnostica. È sufficiente trovare lesioni tipiche in almeno due delle cinque regioni riconosciute (nervo ottico incluso) per soddisfare il criterio.

Gli esami del liquido cerebrospinale rappresentano una delle innovazioni più promettenti. In passato si cercavano le bande oligoclonali (anticorpi che indicano la presenza di infiammazione nel midollo e nel cervello). Oggi, grazie all’introduzione di un nuovo test – l’indice delle catene leggere kappa – altrettanto affidabile, ma più semplice e veloce da eseguire, la diagnosi potrà diventare più rapida e accessibile anche in centri meno attrezzati.

La revisione dei criteri introduce anche un approccio uniforme: valgono per tutte le età, dai bambini agli anziani, perché i meccanismi biologici della malattia sono comuni. Non esiste più una netta separazione tra forme recidivanti e progressive: vengono considerate parti di un unico continuum. Nel caso di bambini, anziani o persone affette da altre malattie, tuttavia, gli autori raccomandano di eseguire anche altri test per confermare la diagnosi.

«Anticipare la diagnosi e quindi l’avvio delle terapie comporta un costo per i sistemi sanitari», osserva Battaglia. «Ma significa anche ridurre, nel medio e lungo periodo, la quota di pazienti che rischiano gravi disabilità». Per questo l’esperto è critico verso la Nota 65 dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), che prevede di partire con terapie a minor rischio e passare alle più efficaci solo se la malattia peggiora. «Bisogna invece intervenire subito con i farmaci più efficaci, per bloccare il prima possibile la progressione e cambiare davvero il futuro del paziente».