Fantini Sebastian

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è la terza miopatia (patologia che danneggia i muscoli volontari) più diffusa su base ereditaria. La FSHD è caratterizzata da una debolezza progressiva e asimmetrica di muscoli di viso, spalle e arti superiori. I primi sintomi compaiono solitamente nell’adolescenza e peggiorano nel corso degli anni. Alcuni pazienti non sviluppano disabilità e hanno un’aspettativa di vita normale, altri invece presentano gravi disabilità sino alla perdita di autonomia in età adulta. A oggi non sono noti approcci terapeutici efficaci. Diversi studi hanno riportato che persone con stile di vita sedentario siano più propense a sviluppare sintomi muscolari gravi e che la degenerazione delle fibre muscolari, associata alla malattia, possa essere aggravata da alterazioni biochimiche e metaboliche.

Obiettivo del progetto sarà valutare se un regime dietetico personalizzato e/o un programma costante di attività fisica possano prevenire o rallentare l’insorgenza di sintomi distrofici. Lo studio verrà effettuato attraverso la valutazione di parametri funzionali del paziente e grazie al monitoraggio di specifici meccanismi molecolari.

Dove svolgerà il progetto

Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Modena