Ogni anno in Italia oltre 26.700 persone ricevono una diagnosi di tumore associato a una sindrome ereditaria di predisposizione. Si tratta di condizioni genetiche trasmesse all'interno della famiglia che aumentano il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore, senza però determinarne la comparsa con certezza. Si stima che circa 1 milione e 250mila persone convivano con una di queste condizioni. Per la prima volta, l'Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha pubblicato Linee guida nazionali dedicate alle sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, con l'obiettivo di rendere più uniforme l'identificazione delle persone a rischio, l'accesso alla consulenza genetica, ai test genetici e ai programmi di sorveglianza e prevenzione. «La pubblicazione di queste Linee Guida rappresenta un passaggio importante perché traduce le migliori evidenze scientifiche disponibili in raccomandazioni condivise per tutte le fasi del percorso: dall'identificazione dei soggetti da indirizzare alla consulenza genetica all'esecuzione e interpretazione del test, fino ai programmi di sorveglianza, alle strategie di riduzione del rischio e alle eventuali implicazioni terapeutiche - ha spiegato Antonio Russo, Coordinatore delle Linee Guida AIOM - Il loro valore è anche organizzativo, perché contribuiscono a ridurre le differenze ancora esistenti tra centri e Regioni e a garantire criteri più omogenei di presa in carico».
CHE COSA SONO LE LINEE GUIDA SULLE SINDROMI EREDITARIE E I TUMORI?
Le Linee guida sulle sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori sono documenti elaborati dalle società scientifiche che raccolgono e valutano le migliori evidenze disponibili per fornire ai professionisti sanitari indicazioni condivise sulla diagnosi, il trattamento e il follow-up delle diverse patologie.
L'obiettivo è aiutare medici e altri operatori sanitari a prendere decisioni basate sulle prove scientifiche più aggiornate, riducendo le differenze di approccio tra strutture e territori e garantendo ai pazienti percorsi assistenziali il più possibile appropriati e uniformi.
In questo caso, le nuove Linee guida AIOM riguardano le sindromi ereditarie legate ai geni coinvolti nella cosiddetta ricombinazione omologa, tra cui i più noti sono BRCA1 e BRCA2, e sono state sviluppate anche con il contributo delle associazioni di pazienti.
LE RACCOMANDAZIONI
Le raccomandazioni aiutano gli specialisti a stabilire:
- quando una persona dovrebbe essere indirizzata a una consulenza genetica
- quali test possono essere indicati
- quali programmi di sorveglianza o prevenzione proporre in base al rischio individuale.
Le Linee guida affrontano anche la gestione delle persone sane portatrici di una variante genetica associata a un aumento del rischio oncologico. In alcuni casi, infatti, possono essere raccomandati controlli più ravvicinati o, dopo un'attenta valutazione multidisciplinare e una decisione condivisa con la persona interessata, strategie di riduzione del rischio. Il documento sottolinea, inoltre, l'importanza di garantire un adeguato supporto psicologico lungo tutto il percorso.
CHE COSA SONO I TUMORI EREDO-FAMILIARI?
La maggior parte dei tumori è sporadica, cioè si sviluppa nel corso della vita in seguito all'accumulo di alterazioni genetiche nelle cellule e non viene trasmessa dai genitori ai figli.
Una quota più limitata, invece, è associata a varianti genetiche ereditarie presenti fin dalla nascita, che possono essere trasmesse all'interno della famiglia. In questi casi non si eredita il tumore, ma una predisposizione che aumenta la probabilità di sviluppare alcune neoplasie rispetto alla popolazione generale.
«L'identificazione di una variante germinale patogenetica o probabilmente patogenetica non significa avere un tumore, né avere la certezza di svilupparlo nel corso della vita. Indica una probabilità superiore rispetto a quella della popolazione generale, la cui entità varia in relazione al gene coinvolto, all'età e alla storia personale e familiare». Sottolinea così Lorena Incorvaia, Consigliera nazionale AIOM e Segretaria scientifica delle Linee Guida, che poi continua: «Per questo il risultato deve essere interpretato nell'ambito di una consulenza genetica e tradotto in un percorso individualizzato. Conoscere la predisposizione consente di programmare controlli più precoci o ravvicinati e, quando indicato, di discutere strategie di riduzione del rischio, comprese opzioni chirurgiche preventive. Nei pazienti che hanno già ricevuto una diagnosi oncologica, il dato genetico può inoltre contribuire a orientare alcune scelte terapeutiche. Infine, permette di proporre il test a cascata ai familiari, estendendo le opportunità di prevenzione all'intero nucleo familiare».
Tra le sindromi ereditarie più conosciute vi sono quelle associate alle varianti dei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano il rischio di tumori della mammella e dell'ovaio, ma anche di altre neoplasie, come quelle del pancreas e della prostata. Esistono, però, numerose altre sindromi ereditarie che richiedono percorsi di sorveglianza e prevenzione specifici.
QUANDO SOSPETTARE UNA PREDISPOSIZIONE EREDITARIA?
La presenza di una variante genetica non è sempre evidente. Tuttavia, alcuni elementi della storia personale o familiare possono suggerire l'opportunità di una valutazione specialistica.
Tra questi vi sono la presenza di più casi dello stesso tumore nella stessa famiglia, una diagnosi in età più giovane rispetto a quanto atteso, alcune particolari associazioni di tumori oppure la comparsa di tumori multipli nella stessa persona.
In queste situazioni il medico può indirizzare il paziente a una consulenza genetica, durante la quale viene valutata l'opportunità di eseguire un test genetico e di definire un eventuale percorso di sorveglianza anche per altri familiari.
A CHE COSA SERVE IDENTIFICARE UNA PREDISPOSIZIONE EREDO-FAMILIARE?
Identificare una predisposizione ereditaria permette di offrire programmi di prevenzione e controlli personalizzati, con l'obiettivo di diagnosticare eventuali tumori nelle fasi più precoci o, in alcuni casi, di ridurne il rischio di insorgenza. Inoltre, conoscere la presenza di una variante genetica può avere implicazioni anche per i familiari, che potrebbero beneficiare di una consulenza genetica e di percorsi di prevenzione dedicati.
Le nuove Linee guida rappresentano quindi uno strumento importante per rendere più omogenea l'assistenza su tutto il territorio nazionale e favorire un accesso più appropriato alla consulenza genetica, ai test e ai programmi di sorveglianza. Un passo avanti che conferma come, anche quando esiste una predisposizione ereditaria, la conoscenza del proprio rischio possa trasformarsi in un'opportunità concreta di prevenzione e di cura. «Questa prima edizione riguarda le neoplasie associate ai geni della ricombinazione omologa e costituisce l'inizio di un percorso che sarà progressivamente aggiornato ed esteso. L'obiettivo non è soltanto curare meglio chi ha già sviluppato un tumore, ma riconoscere precocemente la predisposizione e trasformare l'informazione genetica in concrete opportunità di prevenzione per la persona e per i suoi familiari», conclude Lorena Incorvaia.
