Dalla sclerosi multipla alla lotta al cancro. Le 5 principali scoperte del 2022 selezionate dalla redazione del Magazine di Fondazione Umberto Veronesi
Quali sono state le più importanti scoperte scientifiche del 2022? In che modo queste ricerche hanno cambiato la vita delle persone? Qui di seguito un elenco dei 5 principali traguardi della ricerca biomedica selezionati dalla redazione del Magazine di Fondazione Umberto Veronesi.
SCLEROSI MULTIPLA E VIRUS EPSTEIN-BARR
L'infezione da virus Epstein-Barr (EBV) è un fattore di rischio per lo sviluppo della sclerosi multipla. A confermare ciò che già era ipotizzato da tempo è il più ampio studio mai realizzato sull'argomento dai ricercatori del Chan School of Public Health di Boston guidati dall'italiano Alberto Ascherio. I risultati pubblicati sulla rivista Science non lasciano dubbi: il virus in questione può essere annoverato senza alcun dubbio tra le cause scatenanti la sclerosi multipla. Leggi qui il nostro approfondimento.
TERAPIA GENICA PER LA BETA-TALASSEMIA
Grazie alla terapia genica si può guarire dalla beta-talassemia. E' questo, in estrema sintesi, il messaggio che emerge da uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine ad opera degli scienziati dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma coordinati dal professor Franco Locatelli. Betibeglogene autotemcel, questo il nome della terapia, ha dimostrato essere utile nel correggere il difetto alla base della malattia genetica. Una correzione che ha portato le persone affette da beta-talassemia a non dover ricorrere più a trasfusioni di sangue. Un risultato storico che si mantiene nel tempo. A quasi tre danni dalla terapia il 90% dei beta-talassemici coinvolti nella sperimentazione non ha necessitato di alcun intervento. Leggi qui il nostro approfondimento.
IMMUNOTERAPIA NEL TUMORE DEL COLON-RETTO
Il 15% dei tumori del colon-retto sono caratterizzati dall'avere un difetto in un particolare meccanismo di riparazione del Dna. Una caratteristica chiamata mismatch repair-deficient (dMMR). In questi casi l'utilizzo dell'immunoterapia nella modalità neo-adiuvante, ovvero prima dell'operazione chirurgica di rimozione del tumore ai primi stadi di sviluppo, è in grado di portare ad una risposta completa alla malattia. Il risultato, che conferma un precedente studio pubblicato nell'aprile 2020 su Nature Medicine, è stato presentato al congresso dell'European Society for Medical Oncology. Leggi qui il nostro approfondimento.
UN FARMACO PER LA SLA SOD-1
Passi avanti nella ricerca sulla SLA SOD1, una particolare forma di sclerosi laterale amiotrofica causata dalla mutazione nel gene SOD1. L'utilizzo di tofersen, molecola capace di "stoppare" l'attività anomala di SOD1, si è dimostrato utile nel ridurre le quantità di proteine "tossiche" che causano la malattia. Un risultato importante che, pur non rappresentando la cura per la SLA, apre interessanti prospettive nel controllo della malattia e della sua evoluzione. I risultati dello studio clinico, che ha coinvolto 108 malati di SLA, sono stati pubblicati dalla rivista New England Journal of Medicine. Leggi qui il nostro approfondimento.
GLI ANTICORPI CONIUGATI NEL TUMORE AL SENO
Coniugare l'efficacia della chemioterapia con la precisione degli anticorpi. E' questa la strategia che sta cambiando radicalmente il trattamento del tumore al seno metastatico. Al congresso dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO) -il più importante appuntamento mondiale dedicato alle terapia anticancro- sono stati presentati i risultati di Destiny-Breast04, uno studio che cambierà radicalmente la storia del trattamento del carcinoma mammario a bassa espressione del recettore HER2, uno delle tipologie di tumore al seno più diffuso in assoluto. I risultati lasciano poco spazio alle interpretazioni: l'utilizzo di trastuzumab deruxtecan, rispetto alla chemioterapia standard, è in grado di raddoppiare la sopravvivenza libera da malattia e di migliorare significativamente la sopravvivenza globale. Un risultato che cambierà la pratica clinica estendendo l'indicazione sull'utilizzo del farmaco non solo alle donne con malattie HER2+ ma anche a quelle a bassa espressione, sino ad oggi escluse dal trattamento. Leggi qui il nostro approfondimento.
Daniele Banfi
Giornalista professionista è redattore del sito della Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza ottenuto presso l'Università La Sapienza di Roma. In questi anni ha seguito i principali congressi mondiali di medicina (ASCO, ESMO, EASL, AASLD, CROI, ESC, ADA, EASD, EHA). Tra le tante tematiche approfondite ha raccontato l’avvento dell’immunoterapia quale nuova modalità per la cura del cancro, la nascita dei nuovi antivirali contro il virus dell’epatite C, la rivoluzione dei trattamenti per l’ictus tramite la chirurgia endovascolare e la nascita delle nuove terapie a lunga durata d’azione per HIV. Dal 2020 ha inoltre contribuito al racconto della pandemia Covid-19 approfondendo in particolare l'iter che ha portato allo sviluppo dei vaccini a mRNA. Collabora con diverse testate nazionali.
