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Oncologia

Tumore al seno: mastectomia preventiva se il gene Brca 1 è mutato

pubblicato il 09-04-2018

Confermata l'efficacia del bisturi preventivo nelle donne sane con una mutazione del gene Brca 1. Così si riduce il rischio di ammalarsi e di morire a causa del tumore al seno

Tumore al seno: mastectomia preventiva se il gene Brca 1 è mutato

La mastectomia preventiva, ovvero l'intervento di rimozione di entrambi i seni nelle giovani donne portatrici di una mutazione genetica, può salvare la vita. Sopratutto se la «porzione» di Dna interessata da una mutazione è quella che ricade sotto il gene Brca 1: circostanza che può accrescere fino al 60 per cento il rischio di sviluppare un tumore al seno in giovane età, di natura più aggressiva rispetto alle diagnosi sporadiche (per cui non è documentabile una predisposizione genetica). Evidenze meno significative riguardano invece il Brca 2, l'altro gene coinvolto nei meccanismi di riparazione del Dna che, a seguito di una mutazione, può rendere più probabile la malattia. In questo caso un calendario di controlli più serrato può permettere alla donna di evitare la rimozione dei seni e di giungere eventualmente in tempo a un'eventuale diagnosi oncologica. 

CURE PER IL TUMORE AL SENO: COME
SONO CAMBIATE NEGLI ANNI?

L'ESITO DEL CONFRONTO

Sono queste le conclusioni di uno studio presentato nel corso della Conferenza europea sul tumore al seno e pubblicato sulla rivista European Journal of Cancer. Il gruppo olandese che ha condotto la ricerca ha coinvolto oltre 2800 giovani donne: 1696 portatrici di una mutazione del gene Brca 1, 1139 del Brca 2. Tutte sane, al momento del coinvolgimento nella ricerca avevano sia i seni sia le ovaie: nonostante da tempo consapevoli di essere portatrici di una mutazione dei geni Brca. I ricercatori hanno a quel punto sottoposto alcune di loro - mutate sia per il gene Brca 1 sia per il Brca 2 - all'intervento chirurgico di asportazione delle mammelle a scopo preventivo: lo stesso effettuato dall'attrice Angelina Jolie. Da quel momento in avanti è stato così possibile creare quattro gruppi più piccoli - Brca 1 mutate (operate e non), Brca 2 mutate (operate e non) - per osservare le eventuali variazioni nella comparsa del tumore al seno e nei decessi dallo stesso provocati. L'osservazione, durata in media dieci anni, ha premiato la scelta profilattica nelle pazienti con una mutazione del gene Brca 1. Tra le donne operate, sono stati conteggiati sette casi di malattia e undici decessi (uno per il tumore al seno). Mentre tra le donne sottoposte a percorsi di «sorveglianza senologica» sono state registrate 269 diagnosi e cinquanta decessi (19 per il tumore della mammella). E ai 65 anni era giunto il 90 per cento delle donne operate, contro l'80 per cento di quelle sottoposte a un iter più rigido di controlli: che oltre alla visita senologica semestrale prevede e l'effettuazione di una risonanza magnetica ogni anno. 


I geni Brca aumentano il rischio di tumore al seno. Non la mortalità


QUANDO LA MASTECTOMIA ALLUNGA LA VITA

Numeri che, semplificati, permettono di affermare che le donne portatrici di una mutazione del gene Brca 1 che optano per la rimozione chirurgica dei seni hanno un rischio minore di ammalarsi (non pari a zero, perché è impossibile rimuovere l'intero tessuto ghiandolare) e di morire a causa del cancro rispetto a quelle che invece optano per la conservazione dei due organi e frequentano in maniera più assidua e costanze l'ambulatorio del proprio senologo. «Le conclusioni di questo lavoro confermano che nelle donne con una mutazione del gene Brca 1 la mastectomia preventiva allunga la vita - afferma Paolo Veronesi, presidente della Fondazione Umberto Veronesi e direttore del programma senologia dell'Istituto Europeo di Oncologia -. I tumori della mammella ereditari sono rari, perché rappresentano non più del sette per cento del totale. Ma a esserne colpite sono donne di età compresa tra 25 e 50 anni, in cui la malattia risulta spesso aggressiva e caratterizzata da un'alta velocità di crescita. La prognosi, in questi casi, è più grave rispetto ai tumori sporadici. Motivo per cui è imperativo intervenire prima, per attuare sulle donne sane una riduzione del rischio di sviluppare la malattia». 

  

CON IL BRCA 2 MUTATO L'INTERVENTO NON E' NECESSARIO

L'asportazione chirurgica dei seni nella donna sana, a cui su richiesta può seguire la ricostruzione plastica con l'impianto di protesi, non è risultata invece parimenti efficace nelle donne con una mutazione del gene Brca 2: considerata un fattore in grado di aumentare le probabilità di ammalarsi (pure) di tumore dell'ovaio, della prostata e di un melanoma. «In questi casi il rischio è minore, ci si ammala quasi sempre in età più avanzata e comunque di tumori nei cui confronti abbiamo diverse opportunità terapeutiche - prosegue Veronesi -. In questi casi la mastectomia non è necessaria e l’indicazione è più che altro legata alla qualità di vita. Occorre che il chirurgo, l'oncologo, lo psicologo e il genetista parlino a lungo con la donna per capire se preferisce conservare i seni e convivere con la consapevolezza che la malattia potrebbe svilupparsi da un momento all'altro e costringerle dunque a iniziare poi un percorso chirurgico e farmacologico. O se è comunque disposta a sacrificare le ghiandole, ma essere quasi certa di evitare il cancro». 


Mutazioni dei geni Brca 1 e 2 e tumore dell’ovaio: cosa occorre sapere 


I CONTROLLI DA FARE PER LA SORVEGLIANZA

Nel nostro Paese non esiste un registro in cui è riportata la casistica dei trattamenti a cui sono sottoposte le donne che scoprono di avere una mutazione dei geni Brca. Motivo per cui «uno studio prospettico come questo, in grado di raccogliere dei dati sulla scelta che compiono queste donne e su cosa accada nel corso della loro vita, in Italia non è fattibile - dichiara Liliana Varesco, responsabile della struttura regionale sui tumori ereditari al seno e all'ovaio presente al policlinico San Martino di Genova -. Le uniche informazioni disponibili sono quelle dei singoli centri, ma che non ci permettono di giungere a delle conclusioni solide come queste. Nel nostro Paese, peraltro, è ancora difficile ottenere la documentazione raccolta in altri centri. Questo accade quando una giovane donna giunge da noi e, per esempio, ha perso la mamma per un tumore al seno o all'ovaio curato in un altro ospedale. Per sapere se necessiti di una consulenza genetica o meno, occorrerebbe avere informazioni dettagliate della malattia del genitore ed eventualmente anche di altri parenti». Disomogeneo è anche il costo per l'accesso al servizio di consulenza genetica. In Lombardia e in Emilia Romagna è riconosciuta l'esenzione D99, che permette di accedere gratuitamente al test genetico e, in caso di positività, a tutti i controlli successivi. Nella maggior parte del Paese, invece, il test è a carico del paziente (con il ticket), mentre sono gratuiti gli esami di follow-up (con la confermazione della mutazione genetica): la visita senologica con un'ecografia ogni sei mesi (a partire dai 25 anni), con l'aggiunta successiva della risonanza magnetica (dai 30) e della mammografia ogni anno (dai 40).  

Fabio Di Todaro
Fabio Di Todaro

Giornalista professionista, lavora come redattore per la Fondazione Umberto Veronesi dal 2013. Laureato all’Università Statale di Milano in scienze biologiche, con indirizzo biologia della nutrizione, è in possesso di un master in giornalismo a stampa, radiotelevisivo e multimediale (Università Cattolica). Messe alle spalle alcune esperienze radiotelevisive, attualmente collabora anche con diverse testate nazionali ed è membro dell'Unione Giornalisti Italiani Scientifici (Ugis).


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