L’endometriosi e i suoi sintomi inattesi

Per molte donne l'endometriosi significa soprattutto dolore pelvico intenso, mestruazioni molto dolorose e difficoltà a concepire. Ma questa è soltanto una parte della realtà. La malattia può manifestarsi con combinazioni molto diverse di sintomi e proprio questa eterogeneità contribuisce ai ritardi nella diagnosi, che ancora oggi possono arrivare a diversi anni.

Uno studio pubblicato sulla rivista Human Reproduction propone ora un modo diverso di guardare alla malattia: anziché considerare i singoli sintomi isolatamente, gli autori hanno individuato quattro diversi "profili" clinici, ciascuno caratterizzato da una specifica combinazione di disturbi. L'obiettivo è arrivare a riconoscere prima l'endometriosi, anche quando non si presenta nella sua forma più tipica, migliorare così il trattamento e la qualità di vita delle pazienti.

L'endometriosi interessa milioni di donne nel mondo. In Italia si stima ne sia colpito il 10-15% delle donne in età riproduttiva e, secondo il Ministero della Salute, almeno 3 milioni sono le donne con diagnosi conclamata. È causata dalla presenza di tessuto simile all'endometrio al di fuori dell'utero. Le lesioni possono provocare infiammazione cronica, dolore e, in alcuni casi, problemi di fertilità.

Negli ultimi anni è emerso sempre più chiaramente che non tutte le pazienti vivono la malattia nello stesso modo. Alcune presentano soprattutto dolore pelvico, altre lamentano disturbi intestinali, altre ancora convivono con emicrania, stanchezza, ansia o depressione. Secondo gli autori della ricerca, provenienti da istituti di ricerca spagnoli e statunitensi, gli attuali sistemi di classificazione dell'endometriosi descrivono bene la malattia dal punto di vista anatomico, ma non sempre riescono a rappresentare la complessità dei sintomi e il loro impatto sulla vita quotidiana.

Per approfondire questo aspetto, i ricercatori hanno analizzato i dati del programma statunitense All of Us, che raccoglie informazioni cliniche e sanitarie di centinaia di migliaia di cittadini.

Lo studio ha incluso oltre 22.400 donne con diagnosi clinica o autoriferita di endometriosi. Attraverso un'analisi statistica sono stati messi a confronto 19 sintomi e condizioni associate alla malattia, tra cui dolore pelvico cronico, disturbi gastrointestinali, emicrania, depressione e ansia. Da questa analisi sono emersi quattro diversi gruppi di pazienti.

Secondo gli autori, proprio queste pazienti rischiano maggiormente di vedere ritardata la diagnosi, perché i loro disturbi possono essere attribuiti ad altre condizioni. «L’identificazione di questo profilo ci dimostra che l’endometriosi non si presenta sempre nel modo che ci aspettiamo. Se continuiamo a pensare solo in termini di dolore pelvico o dolore mestruale rischiamo di farci sfuggire molte pazienti» ha dichiarato Dora Koller, ricercatrice dell’Istituto di Ricerca Sant Pau, Barcellona (Spagna), prima autrice dello studio.

Lo studio ha preso in considerazione anche le donne che presentavano contemporaneamente endometriosi e adenomiosi, una patologia in cui tessuto simile all'endometrio cresce all'interno della parete muscolare dell'utero.

In questo gruppo non è stato osservato un sottogruppo con sintomi minimi: prevalevano invece forme caratterizzate da dolore importante, suggerendo un carico di malattia complessivamente più elevato.

L'appartenenza ai diversi profili non rappresentava soltanto una diversa modalità di manifestazione della malattia. Le donne inserite nel gruppo con dolore intenso, sintomi gastrointestinali e disturbi dell'umore riportavano anche condizioni di salute generale peggiori, minore soddisfazione nelle relazioni sociali e maggiori difficoltà nell'accesso alle cure.

Un dato che conferma come l'endometriosi non sia soltanto una patologia ginecologica, ma una condizione cronica che può influenzare molti aspetti della vita quotidiana.

Gli autori ritengono che questi risultati possano favorire un approccio integrato e più efficace alla diagnosi e alla presa in carico. Il messaggio più importante riguarda soprattutto le donne giovani che presentano sintomi apparentemente poco riconducibili all'endometriosi, come emicrania ricorrente, ansia, depressione o disturbi gastrointestinali associati a dolori mestruali. In questi casi, considerare anche l'ipotesi dell'endometriosi potrebbe contribuire ad abbreviare il percorso diagnostico. «Se una donna ha dolore mestruale ma anche mal di testa, problemi digestivi o di salute mentale, è importante considerare se tutte queste manifestazioni possano essere correlate. Troppo spesso sono valutate separatamente, quando invece possono essere parte di uno stesso quadro clinico» ha specificato la dottoressa Koller.

Naturalmente lo studio presenta alcuni limiti. È stato condotto su una popolazione statunitense, non per forza i risultati sono generalizzabili, e utilizza dati raccolti con modalità differenti, comprese diagnosi riferite dalle pazienti. Inoltre, trattandosi di uno studio osservazionale trasversale, non consente di stabilire rapporti di causa-effetto. I risultati dovranno quindi essere confermati in altre popolazioni. Sottolinea che la malattia dovrebbe essere considerata una condizione sistemica, nella quale dolore pelvico, intestino, salute mentale e qualità di vita fanno parte dello stesso quadro clinico. Questo è un cambio di prospettiva coerente con l'evoluzione della ricerca degli ultimi anni e rappresenta il vero valore aggiunto dello studio.