Malati rari e associazioni raccontano un mondo complesso, fatto di diagnosi difficili, presa in carico accidentata e specialisti che mancano
Quello delle malattie rare è un universo complesso e variegato. È un mondo che parte dalla storia individuale di un neonato, di un bimbo o di un adulto e si allarga a macchia d’olio perché tante sono le persone (ben oltre i due milioni che solo in Italia soffrono di una malattia rara) che interagiscono con chi è affetto da una patologia apparentemente poco diffusa. Il malato raro diventa così assai poco raro e tante sono le problematiche che accomunano quello che, alla fine, è un esercito di solo apparenti isole solitarie.
I MALATI, I FAMILIARI E LE ASSOCIAZIONI
Fondamentale in tutto ciò il ruolo delle associazioni che ha l’obiettivo di mettere in contatto i rari fra di loro e di innescare un meccanismo virtuoso che renda più agevole la gestione di una patologia, spesso molto complicata da riconoscere e trattare. «Noi familiari siamo quelli che insieme ai nostri malati viviamo negli ospedali, vagando talvolta a lungo tra reparti ospedalieri e specialisti per ottenere una diagnosi corretta», spiega Giorgio Dal Maso, rappresentante delle Associazioni di Malati Rari, in occasione degli Stati Generali sulle malattie rare, evento organizzato dall’Azienda Ospedale Università di Padova (AOUP) e dall’Università di Padova, con il supporto di Motore Sanità. «Cerchiamo di convivere al meglio con malattie che spesso determinano un cambiamento sostanziale nella gestione della nostra vita e numerose sono le complessità con cui dobbiamo fare quotidianamente i conti».
MALATTIE MULTIORGANO
Le malattie rare talvolta non colpiscono un solo organo ma innescano meccanismi assai complessi che riguardano l’interno organismo, coinvolgendo corpo e psiche. «Basti pensare - spiega Dal Maso - alla quantità di possibili malattie rare che possono colpire ogni singolo organo del nostro organismo. Sono quasi 6.000 e toccano qualsiasi organo del nostro corpo, Si stima siano almeno dieci per ogni distretto corporeo e, se a questo si aggiunge il fatto che spesso le malattie rare riguardano più organi, è facile comprendere come sia faticoso l’iter diagnostico, quanto tempo richieda e quante visite ed esami siano spesso necessari per giungere a una diagnosi corretta». Il malato raro diventa così il paziente di tanti medici diversi, di un’équipe con competenze molto articolate. «Ciò può determinare - prosegue Dal Maso - un’ulteriore difficoltà per il paziente e la sua famiglia, ossia la necessità di rivolgersi contemporaneamente a centri diversi di cura, magari sparsi sul territorio e lontani dalla propria abitazione».
