Con “tumori rari” si indicano neoplasie molto diverse tra loro per sede, istologia e andamento clinico, accomunate però da una bassa incidenza. In Europa si definisce raro un tumore che colpisce meno di 6 persone ogni 100.000 all’anno; questa soglia nasce dal lavoro congiunto di RARECARE/JARC (Surveillance of Rare Cancers in Europe/Joint Action on Rare Cancers) ed è adottata generalmente anche in Italia dalla Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR). I tumori rari sono circa 200 e vengono raggruppati in 12 famiglie. Pur essendo rari singolarmente, nel loro insieme rappresentano una quota importante del carico oncologico.
Quali sono i tumori rari
Vediamone un elenco esemplificativo:
- Tumori della testa e del collo – comprendono le neoplasie delle vie aeree e digestive superiori, delle ghiandole salivari, della cavità orale, della faringe, della laringe e dei seni paranasali. Alcune forme sono correlate a infezione da HPV, altre sono associate a fumo e a consumo di alcol.
- Tumori del sistema nervoso centrale – includono i tumori primitivi del cervello e del midollo spinale, come glioblastoma, astrocitoma, ependimoma e medulloblastoma. La prognosi varia molto e la gestione richiede un approccio multidisciplinare in centri specializzati.
- Sarcomi dei tessuti molli e viscerali – originano da muscoli, tessuto adiposo, vasi sanguigni, tessuti fibrosi o organi interni. Esempi sono liposarcoma, leiomiosarcoma, angiosarcoma e GIST (tumore stromale gastrointestinale). Spesso si manifestano come masse profonde e asintomatiche nelle fasi iniziali; la chirurgia specialistica è fondamentale.
- Sarcomi ossei – tumori maligni che si sviluppano nello scheletro, come osteosarcoma, sarcoma di Ewing e condrosarcoma. Colpiscono più spesso i giovani e vengono trattati con un approccio combinato di chirurgia e chemioterapia.
- Tumori endocrini – interessano le ghiandole endocrine, che producono ormoni. Tra gli esempi vi sono il tumore midollare della tiroide e il carcinoma corticosurrenalico. Possono provocare squilibri ormonali con sintomi sistemici.
- Tumori neuroendocrini – si sviluppano da cellule neuroendocrine presenti in diversi organi. Possono essere indolenti o molto aggressivi. Esempi sono i tumori neuroendocrini del pancreas, del polmone e dell’intestino.
- Tumori dell’apparato digerente rari – riguardano forme meno comuni di tumori maligni dell’esofago, dello stomaco, dell’intestino tenue, del colon-retto e dell’ano. Tra gli esempi vi sono l’adenocarcinoma dell’esofago e alcuni tipi di tumore gastrico diffuso.
- Tumori urogenitali rari – comprendono neoplasie rare di rene, vescica, uretere, pene, testicolo e prostata. Esempi sono il tumore del pene e il carcinoma a cellule di Sertoli del testicolo. Alcuni sono legati a infezioni virali, come quelle da HPV, altri a fattori genetici o ambientali.
- Tumori ginecologici rari – includono forme poco frequenti che colpiscono ovaio, utero, vagina e vulva, come il tumore stromale ovarico e il carcinoma a cellule chiare dell’endometrio. Spesso richiedono chirurgia ginecologica oncologica specialistica.
- Tumori toracici e della pleura – includono il mesotelioma pleurico e alcuni tumori rari del polmone e della cavità toracica.
- Tumori ematologici rari – neoplasie del sangue e del sistema linfatico meno comuni, come la leucemia prolinfocitica, il linfoma di Burkitt negli adulti e la mielofibrosi primaria. La diagnosi richiede esami molecolari e citogenetici per definire il sottotipo.
- Tumori pediatrici rari – riguardano neoplasie meno comuni nei bambini e adolescenti, escluse le forme più frequenti come le leucemie acute linfoblastiche o i linfomi di Hodgkin. Esempi sono il retinoblastoma e l’epatoblastoma. Vanno gestiti in centri oncologici pediatrici specializzati.
Quanto sono diffusi
Nel nostro Paese circa 1 nuova diagnosi su 4 riguarda una neoplasia rara: si stimano circa 90.000 nuovi casi ogni anno e centinaia di migliaia di persone viventi con una diagnosi di tumore raro, con stime che variano da circa 600.000 a circa 900.000 persone, a seconda della metodologia e dell’anno considerato, con una sopravvivenza a 5 anni complessivamente inferiore rispetto ai tumori più frequenti. Queste evidenze derivano dai registri tumori e mettono in luce età alla diagnosi tendenzialmente più giovane e un bisogno assistenziale specifico.
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Fattori di rischio e prevenzione
Poiché i tumori rari sono eterogenei, i fattori di rischio non sono sempre noti o condivisi tra le diverse sedi. In generale valgono le stesse raccomandazioni di prevenzione dei tumori comuni: non fumare, limitare l’alcol, seguire un’alimentazione equilibrata, mantenere il peso nella norma, praticare attività fisica regolare e adottare comportamenti sessuali sicuri utilizzare la vaccinazione anti‑HPV quando indicata (per i tumori HPV-correlati), oltre ai controlli odontoiatrici e clinici quando indicati e evitare esposizioni professionali o ambientali note (es. amianto per il mesotelioma).
Sintomi
I tumori rari possono dare segni e sintomi molto diversi a seconda della sede: noduli o masse profonde (per esempio nei sarcomi), disturbi ormonali (nei tumori neuroendocrini o endocrini), sintomi neurologici (per alcune neoplasie del SNC), lesioni mucose persistenti (per i tumori testa-collo). La bassa frequenza di ogni singola neoplasia può rallentare l’orientamento diagnostico: per questo è importante non ignorare disturbi persistenti e rivolgersi a centri specialistici, dove la valutazione clinica, radiologica e anatomopatologica è più accurata.
Diagnosi
La diagnosi richiede spesso un percorso multidisciplinare in centri con esperienza specifica: oltre agli esami di imaging e laboratoristici “standard”, è cruciale la revisione istopatologica da parte di patologi dedicati, talvolta con immunoistochimica e profilazioni molecolari mirate per definire la variante istologica e identificare bersagli terapeutici. La revisione istologica (second opinion) in centri di riferimento riduce errori e ritardi diagnostici. In Europa operano le ERN (EURACAN per i tumori solidi rari dell’adulto, EUROBLOODNET per gli ematologici, PAEDCAN per i pediatrici) e in Italia la Rete Nazionale Tumori Rari coordina i centri, facilitando consulenze e presa in carico dei pazienti.
Come si curano
Il trattamento è personalizzato in base a sede, stadio, grado e caratteristiche biologiche del tumore. Gli strumenti includono chirurgia (spesso da pianificare in centri ad alto volume per massimizzare radicalità e preservare funzione), radioterapia anche con tecniche avanzate, chemioterapia, farmaci a bersaglio e immunoterapia quando esistono alterazioni o antigeni sensibili. Nei sarcomi, nei tumori neuroendocrini o in specifiche famiglie, l’accesso a trial clinici e a reti collaborative è essenziale per offrire le migliori opzioni disponibili. Per superare i limiti imposti dai piccoli numeri, la ricerca punta a condividere casistiche, biobanche e dati, e le reti nazionali e internazionali hanno il compito di ridurre le disomogeneità territoriali, favorire second opinion e percorsi diagnostici terapeutici e assistenziali (PDTA) dedicati.
Evoluzione, prognosi e qualità di vita
Molti tumori rari possono essere curati o tenuti sotto controllo se diagnosticati in fase precoce; altri richiedono strategie di lungo periodo. Nel confronto con i tumori più frequenti, la sopravvivenza a 5 anni dei tumori rari risulta in media più bassa, segno della necessità di migliorare l’accesso a diagnosi tempestive e tecniche e terapie di avanguardia e di ridurre la centralizzazione. Anche le analisi di fondazioni e registri confermano il peso di queste neoplasie nel nostro Paese e la priorità di consolidare reti e percorsi per evitare “migrazioni” e ritardi nell’assistenza.
Le 5 domande più frequenti sui tumori rari
È un tumore che, in Europa, colpisce meno di 6 persone ogni 100.000 all’anno. La definizione deriva da progetti europei dedicati ai tumori rari (RARECARE/JARC) ed è utile per organizzare reti e percorsi di cura specifici. In Italia la Rete Nazionale Tumori Rari coordina i criteri organizzativi e il tracciamento, talvolta applicando soglie operative specifiche.
Secondo i registri tumori, circa un quarto delle nuove diagnosi oncologiche annuali è rappresentato da neoplasie rare, per un totale stimato di circa 90.000 nuovi casi l’anno e centinaia di migliaia di persone che vivono con una diagnosi di tumore raro.
I sintomi possono essere aspecifici o mimare condizioni comuni; inoltre i clinici incontrano queste patologie di rado. Per questo sono cruciali la valutazione in centri specialistici dedicati, la revisione istologica da patologi esperti e, quando utile, gli esami molecolari.
Il riferimento sono i centri esperti e le reti: in Europa le ERN (EURACAN, EUROBLOODNET, PAEDCAN); in Italia la Rete Nazionale Tumori Rari facilita invio, second opinion e presa in carico multidisciplinare, riducendo disuguaglianze territoriali.
Dipende dalla sede e dalle caratteristiche del tumore. Molte terapie possono essere efficaci se applicate in modo appropriato; per alcuni tumori rari esistono terapie specifiche e risultati di eccellenza, per altri le opzioni sono più limitate. La partecipazione a studi clinici e la gestione in rete aumentano le possibilità di accedere alle cure più aggiornate e innovative.
NOTA BENE: Le informazioni contenute in questa pagina non sostituiscono il parere e le spiegazioni del tuo medico.
