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A caccia di mutazioni nelle cardiopatie congenite

pubblicato il 05-03-2018

Gianluca Santamaria studia i profili genetici associati a un maggior rischio di incorrere in cardiopatie anche fatali nei giorni di vita di un neonato

A caccia di mutazioni nelle cardiopatie congenite

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico è una malattia cardiaca congenita ancora poco conosciuta ma che rappresenta la più comune causa di morte per anomalie cardiache nel primo mese di vita. In questa patologia, il ventricolo sinistro è poco o per nulla sviluppato e questo impedisca al cuore di funzionare correttamente. Sono ormai note diverse mutazioni collegate al rischio di sviluppare questa sindrome. Gianluca Santamaria è un biotecnologo di Benevento che, dopo alcune esperienza di studio e lavoro in Spagna e Germania, lavora all’Università Magna Graecia di Catanzaro proprio su questo.


Gianluca, ci racconti nei dettagli la tua ricerca?

«Gran parte del controllo dello sviluppo dei mammiferi è dovuto alla diversa attività di specifiche regioni di Dna con funzione regolatoria, chiamate “super-enhancer”. È dimostrato che alcune mutazioni del Dna associate a malattie ricadono proprio in queste regioni, anche quelle associate alla sindrome del cuore sinistro ipoplasico. In particolare, già all’interno di cellule embrionali progenitrici di quelle cardiovascolari, alterandone la maturazione corretta in un cuore funzionante. Pertanto, lo scopo del mio progetto è identificare queste regioni regolatorie nelle cellule a diversi stadi di maturazione cardiaca, utilizzando cellule staminali pluripotenti indotte come sistema per ricapitolare in vitro lo sviluppo del cuore che avviene in vivo».

 

Quali prospettive apre, anche a lungo termine, per la salute umana?

«Ci attendiamo che risultati possano contribuire all’identificazione di nuovi biomarcatori specifici per pazienti con sindrome del cuore sinistro ipoplasico, per poter intervenire tempestivamente».
 

Come ti vedi fra dieci anni?

«Spero di poter trasmettere qualcosa ai più giovani e di avere un gruppo affiatato».
 

Cosa ti piace di più della ricerca?

«Non si finisce mai di imparare».
 

E cosa invece eviteresti volentieri?

«L’insicurezza lavorativa».


Se ti dico scienza e ricerca, cosa ti viene in mente?

«Progresso e cultura».


Pensi che la scienza e la ricerca abbiano dei lati oscuri?

«Vedo nella scienza degli interessi economici e politici che fanno entrare in competizione i vari gruppi di ricerca, e queste dinamiche rallentano il progresso della conoscenza».

 

Qual è il senso profondo che ti spinge a fare ricerca ogni giorno?

«Mi entusiasma l’idea di scoprire qualcosa che nessuno conosce. E chiaramente poi poterla condividere».


 

Chiara Segré
Chiara Segré

Chiara Segré è biologa e dottore di ricerca in oncologia molecolare, con un master in giornalismo e comunicazione della scienza. Ha lavorato otto anni nella ricerca sul cancro e dal 2010 si occupa di divulgazione scientifica. Attualmente è Responsabile della Supervisione Scientifica della Fondazione Umberto Veronesi, oltre che scrittrice di libri per bambini e ragazzi.


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