Troppo anziani per essere curati? Il caso dell’amiloidosi

Sull’amiloidosi cardiaca, malattia rara portata in primo piano dalla dolorosa vicenda del fotografo Oliviero Toscani morto nel gennaio 2025, è stato predisposto un “position paper” promosso e coordinato dall’Osservatorio malattie rare (Omar),. A dire il vero, l’amiloidosi è stata scelta e illustrata come caso emblematico di un altro problema, più esteso e trasversale, l’ageismo sanitario.

La parola viene dal francese “age” che significa “età” e indica i pregiudizi legati all’età. L’età tarda. I sintomi vengono sottovalutati perché "a una certa età è normale", c'è più esitazione a prescrivere terapie, esami e interventi chirurgici costosi: in sintesi è questo il “peccato” di ageismo. Ed è quello che gli 11 co-autori del documento segnalano come possibile rischio nel contesto di questa patologia rara, che è strettamente associata all’invecchiamento.

Ma che cos’è un “position paper”? È un documento di consenso tra esperti che hanno competenze diverse su una certa malattia, avanza delle raccomandazioni e propone soluzioni, in questo caso finalizzate a promuovere una maggiore conoscenza di questa patologia, ad esempio nel contesto dei percorsi di formazione universitaria e tra gli specialisti più coinvolti nella diagnosi e nella cura, in particolare tra i cardiologi.  «L’ageismo è un pregiudizio frequente nel nostro paese, compreso quello sanitario», dichiara Laura Obici, dirigente medico presso il Centro per lo studio e la cura delle Amiloidosi sistemiche al Policlinico San Matteo di Pavia, che ha contribuito al documento. Continua: «L’amiloidosi cardiaca è stata scelta come esempio per due motivi: è una malattia rara, che quindi un medico non vede comunemente, e ha terapie efficaci ma costose».

Efficaci quanto? «Molto - risponde la dottoressa Obici. – Possono allungare la vita del paziente anche di anni e ne migliorano la qualità della vita». 

Facciamo una fotografia di questa malattia rara. «È complessa, e la si deve conoscere per riconoscerla. Oggi la individuiamo più precocemente, ma ancora la diagnosi non è abbastanza precoce, soprattutto nei maschi sopra i 65 anni. In alcuni pazienti affetti da scompenso, alla base del quadro cardiaco potrebbe esserci un’amiloidosi, bisogna saperla vedere».

Le amiloidosi sono un gruppo eterogeneo di condizioni rare e invalidanti – se ne distinguono oltre 20 tipi diversi, caratterizzate dall’accumulo di sostanza amiloide all’interno di diversi organi. Questo materiale insolubile si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composto da proteine che, per cause diverse, perdono la loro conformazione nativa e aggregano nei tessuti. Si tratta di una malattia multisistemica in quanto coinvolge più organi e apparati.

«Le terapie odierne – riprende Laura Obici – riescono a rallentare o bloccare il deposito di amiloide. Quindi, prima si individua la patologia e minore è il deposito che compromette la funzionalità dell’organo. Purtroppo, i sintomi sono poco specifici: difficoltà a respirare, aritmie, gonfiore alle gambe, stanchezza. Tuttavia, già con l’ecografia del cuore si può capire di essere dinanzi a un’amiloidosi cardiaca».

Per iniziare la cura bisogna arrivare a una diagnosi definitiva. È a questo punto che, in un soggetto molto anziano, si possono correre due rischi: il medico sospetta l’amiloidosi, ma poiché il paziente ha superato l’età di 80 anni, poco importa che vada ancora in bicicletta e sia autosufficiente, potrebbe valutare di non prescrivere la terapia a causa del costo elevato. 

L’altro rischio di errore è assumere che, data l’età, si tratti di un’amiloidosi cosiddetta senile (oggi chiamata wild-type, cioè non ereditaria). In rari casi, anche in età avanzata, la malattia può invece essere di origine genetica. In questi casi, non richiedere l’esame genetico «in quanto un po’ costoso e molto specialistico», dichiara la dottoressa Obici, «non permette di offrire il test presintomatico ai familiari a rischio, che potrebbero beneficiare di una diagnosi più precoce e, dunque, di una terapia ancora più efficace». Per familiari in questo caso quali si intende? «Figli, fratelli e sorelle».

In questi parenti, se l’amiloidosi non è manifesta, si può prevenire il suo formarsi? «Purtroppo, non abbiamo ancora terapie approvate per la prevenzione della malattia ma sono in corso degli studi clinici. Noi specialisti possiamo fornire una consulenza genetica per fare il test e, in caso di positività, impostare un monitoraggio clinico molto stretto che consente di intervenire ai primi sintomi».