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Malattie genetiche: nuove promettenti strategie di cura

pubblicato il 30-07-2012

Realizzata una nuova tecnica alternativa alla terapia genica per la cura di malattie come fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale ed emofilia. A metterla a punto un gruppo di ricercatori italiani

Malattie genetiche: nuove promettenti strategie di cura

Realizzata una nuova tecnica alternativa alla terapia genica per la cura di malattie come fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale ed emofilia. A metterla a punto un gruppo di ricercatori italiani

Una delle strategie più studiate per correggere i difetti genetici è rappresentata dalla terapia genica. Si tratta di una tecnica che mira a sostituire quei geni mutati coinvolti nella malattia con delle copie prive del difetto. Ad oggi però sono ancora poche quelle patologie che riescono ad essere trattate con questo tipo di approccio. Ed è proprio per questo motivo che alcuni gruppi di ricerca si stanno concentrando su un metodo alternativo alla terapia genica. E’ il caso di Franco Pagani del Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste, in collaborazione con Mirko Pinotti dell’Università di Ferrara. A loro va il merito di aver individuato e dimostrato le potenzialità di una nuova strategia terapeutica a base di piccoli frammenti di RNA che potrebbe essere utile nel trattamento di fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (Sma) ed emofilia. I risultati sono stati da poco pubblicati sulla rivista Human Molecular Genetics.

DIFETTO COMUNE- Spesso differenti malattie genetiche hanno in comune alcuni difetti di base. Come spiega il professor Gianni Mastella, direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, «Un gene con sequenza normale del DNA sintetizza la proteina normale di cui è responsabile. Un gene mutato produce invece una proteina alterata, o non la produce affatto. Ci sono mutazioni particolari dette "splicing" che intervengono nel meccanismo per cui il gene si priva di alcuni tratti della sua sequenza e unisce insieme i rimanenti: questi sono quelli capaci di tradurre il suo specifico messaggio e predisporre così la sintesi della proteina di cui è responsabile. Se lo splicing è alterato, può succedere che vengano persi anche tratti importanti di sequenza, perché impropriamente eliminati, e perciò la proteina che ne deriva risulta alterata. Nella fibrosi cistica le mutazioni "splicing" sono circa il 12% di tutte quelle conosciute». Ma la fibrosi non è l’unica ad avere questo meccanismo alterato: Sma ed emofilia hanno in comune lo stesso difetto.

LO STUDIO- La strategia utilizzata dai ricercatori italiani è molto simile alla terapia genica. L’idea di base infatti è quella di ripristinare il corretto funzionamento del gene. «Per fare ciò –spiega Mirko Pinotti- abbiamo sfruttato dei piccoli RNA che, opportunamente manipolati, sono capaci di agire in modo specifico  sul gene bersaglio e guidare correttamente il macchinario addetto allo splicing, evitando così che vengano rimosse porzioni che invece debbono essere mantenute nella proteina matura». Secondo quanto dimostrato nello studio, per il momento ancora a livello di laboratorio, il sistema ha funzionato perfettamente e ha consentito di ripristinare livelli sufficienti di proteina funzionante nelle cellule con la mutazione.

PROSPETTIVE FUTURE- «Il prossimo obiettivo –spiega Franco Pagani- sarà perfezionare ulteriormente questa tecnica e verificarne l’efficacia anche nel modello animale di queste malattie». Ma le novità non finiscono qui. L’individuazione di questa nuova tecnica ha il notevole vantaggio, rispetto alla terapia genica classica, di correggere il difetto genetico direttamente in loco, lasciando il gene nel suo contesto e mantenendone così i naturali meccanismi di regolazione.

Daniele Banfi


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