Individuato da ricercatori italiani e statunitensi il gene implicato nella patologia
Identificato un nuovo gene principale responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA – Morbo di Lou Gehrig) familiare e sporadica. La scoperta, pubblicata su Neuron, è in gran parte anche italiana
Identificato un nuovo gene principale responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA – Morbo di Lou Gehrig) familiare e sporadica. Da circa 10 anni i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di identificare il gene di cui era nota la localizzazione a livello del cromosoma 9. Lo studio è stato subito accettato ed è stato pubblicato oggi, dopo appena due settimane, sulla rivista Neuron, la più importante e prestigiosa rivista scientifica internazionale nel campo della Neurologia.
Lo studio, frutto della collaborazione di un team internazionale, ha visto la partecipazione di alcuni gruppi di ricerca italiani come il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscience dell'ospedale Molinette di Torino, il laboratorio di Genetica Molecolare dell’ospedale OIRM Sant’Anna di Torino, il centro SLA dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma ed il centro SLA dell’Università di Cagliari.
Lo studio ha analizzato 268 casi familiari di SLA americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di SLA finlandesi ed ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione del gene c9orf72. Al momento non è ancora chiaro quale sia il meccanismo attraverso cui il gene c9orf72 causi la SLA.
Questa scoperta rappresenta un importante progresso verso l’identificazione della causa della SLA e della sua terapia, soprattutto perché permette di spiegare la causa della SLA in un’elevata percentuale di casi familiari e sporadici.
