Ogni anno in Italia almeno 13mila donne con un tumore al seno in fase iniziale avrebbero diritto a un esame capace di dire loro se la chemioterapia è davvero necessaria. Ma nel 2025 i test genomici eseguiti a livello nazionale sono stati soltanto 9.800. Meglio dell'anno precedente (8.700 nel 2024), ma ancora lontani dal bisogno reale. È la fotografia scattata dall'Osservatorio Nazionale sui Test Genomici, nato a fine 2024 e che ha presentato oggi a Milano il bilancio dei suoi primi due anni di attività.
IL TUMORE AL SENO, LA CHEMIO NON SEMPRE SERVE
Dopo l'intervento chirurgico, una delle strategie più diffuse per ridurre il rischio di recidiva nel tumore al seno prevede una terapia adiuvante a base di chemioterapia e terapia ormonale, con l'obiettivo di eliminare le eventuali cellule tumorali rimaste in circolo. Non sempre, però, la chemioterapia è la scelta giusta: nei tumori ormonosensibili le recidive possono manifestarsi anche a distanza di 20 anni dalla diagnosi, e nelle forme di tipo luminale (ER+/HER2-) è necessaria un'attenta valutazione tramite i test genomici, perché non sempre il trattamento chemioterapico porta benefici concreti. «È stato dimostrato come questi esami siano in grado di ottimizzare il ricorso alla chemioterapia», sottolinea Carmen Criscitiello, Consigliere Nazionale AIOM. «Nel carcinoma mammario precoce HR+/HER2- possono diminuire del 48% l'utilizzo della chemioterapia. Un'adeguata selezione delle pazienti consente di evitare il trattamento a chi non ne ha necessità, con un risparmio in termini di effetti collaterali e di costi per l'intera collettività».
COME FUNZIONANO I TEST GENOMICI
Per stabilire se la chemioterapia sia davvero utile occorre prima conoscere il grado di aggressività della malattia, oggi leggibile analizzando le caratteristiche genetiche del tumore. Il test più utilizzato, Oncotype Dx, esamina 21 geni presenti nel tessuto tumorale e restituisce una stima attendibile del rischio di recidiva nei dieci anni successivi. Se il rischio è basso, gli oncologi possono evitare la chemioterapia, risparmiando alle pazienti un eccesso di trattamento e il relativo rischio di tossicità — con un beneficio anche sulla spesa sanitaria, dato che un singolo ciclo chemioterapico costa in media oltre 7.000 euro a paziente.
I NUMERI DI UN UTILIZZO ANCORA INSUFFICIENTE
Dal 2020 a oggi in Italia sono stati prescritti oltre 30mila test genomici per il tumore al seno in stadio precoce, esami ormai centrali nella pratica clinica. Nel 2025 ne sono stati eseguiti a livello nazionale 9.800, contro gli 8.700 del 2024: un trend in crescita, ma ancora lontano dalle almeno 13mila donne che ogni anno avrebbero diritto all'esame. Restano inoltre forti le disomogeneità territoriali, e il traguardo di una copertura piena resta lontano. Per Alessandra Fabi, Consigliere Nazionale AIOM, il problema non è solo economico: «L'adozione dei test è in crescita, ma con andamenti ancora disomogenei, dovuti soprattutto a una discussione multidisciplinare incompleta dei singoli casi e a una formazione non sempre specifica dei professionisti sanitari. L'insufficiente utilizzo è dovuto anche a fattori culturali, non solo organizzativi».
UN APPROCCIO CHE COINVOLGE TUTTA LA BREAST UNIT
Un concetto chiave lo richiama Corrado Tinterri, dell'Humanitas Cancer Center di Rozzano, che porta l'attenzione su un sottogruppo specifico: «In Italia circa un terzo delle donne operate per tumore al seno presenta 1-3 linfonodi ascellari positivi, con un alto rischio di recidiva. Gli studi TAILORx e RxPONDER dimostrano l'utilità del test genomico anche in queste pazienti, sia in pre che in post-menopausa: l'esame andrebbe prescritto a una donna su quattro tra quelle colpite ogni anno dalla neoplasia mammaria».
«La sensibilizzazione non deve riguardare solo l'oncologo medico, ma tutti i professionisti delle Breast Unit. I test genomici forniscono informazioni molecolari che l'anatomia patologica tradizionale non può garantire, permettendoci una selezione più accurata delle terapie» conclude Giancarlo Pruneri, Direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata alla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Un beneficio, quello della diagnostica di precisione, che non è solo clinico: evitare cicli di chemioterapia inutili — il cui costo medio supera i 7.000 euro a paziente — significa anche alleggerire la spesa sanitaria nazionale.
