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Tamburrino Anna

NOTE BIOGRAFICHE:

  • Nata a Villaricca (NA) nel 1981
  • Laureata in Biotecnologie Mediche all’Università degli Studi di Napoli “Federico II”
  • PhD in Oncologia e Endocrinologia Molecolare all’Università degli Studi di Napoli “Federico II”

2017

Inusuali meccanismi di regolazione genica associati al Parkinson

Il Parkinson è una delle più comuni patologie degenerative che colpiscono il cervello. La maggior parte dei casi è sporadica, e pertanto il paziente affetto non ha altri familiari colpiti dalla malattia. In una piccola percentuale di casi il Parkinson ha però una trasmissione familiare. La conoscenza raggiunta negli ultimi anni sulle mutazioni genetiche che causano le forme ereditarie di Parkinson sta aiutando a comprendere meglio anche le origini del Parkinson sporadico. Tra le mutazioni trovate nel Parkinson ci sono quelle della proteina PINK1. Questa proteina presenta caratteristiche uniche che la differenzia da tutte le altre proteine conosciute, ed è però presente in molte specie viventi diverse, il che suggerisce che ricopra un ruolo importante nella cellula. Studi precedenti hanno osservato che PINK1 interagisce con GTF3C1, una proteina che agisce da “fattore trascrizionale” (e che cioè regola l’attività di alcuni geni). Conoscere le funzioni di PINK1 e gli effetti del suo legame con GTF3C1 potrebbe aiutare a comprendere meglio i meccanismi alla base dell’insorgenza del Parkinson. Il progetto si propone quindi di approfondire in quali condizioni PINK1 viene a contatto con GTF3C1, in quali aree della cellula le due proteine (che normalmente si trovano in posti diversi) si associano, e cosa avviene a seguito della loro interazione. Successivamente si indagheranno quali geni sono regolati da GTF3C1, al fine di identificare nuovi possibili bersagli terapeutici per la cura del Parkinson.  

DOVE SVILUPPERA' IL PROGETTO

Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli

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