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Beffagna Giorgia

NOTE BIOGRAFICHE

•Nata a Venezia nel 1976
•Laureata in Scienze Biologiche all’Università degli Studi di Padova PhD in Scienze Cardiovascolari all’Università degli Studi di Padova

«La mia ricerca? Studio il tumore al seno triplo negativo» (leggi qui l'intervista)

2017

Un modello di pesce zebra per studiare la cardiomiopatia aritmogena

La cardiomiopatia aritmogena (AC) è una patologia degenerativa del muscolo cardiaco ereditaria: se uno dei due genitori è portatore della malattia, ogni figlio ha il 50% di probabilità di nascere con la mutazione responsabile della malattia. Questa patologia è spesso causa di morte improvvisa in giovani e atleti asintomatici. Negli ultimi anni, studi genetici su famiglie in cui la AC è ricorrente hanno permesso di individuare i geni coinvolti: ciononostante il trattamento della patologia è tuttora limitato alla somministrazione di farmaci anti-aritmici o all'impianto di un defibrillatore interno. Il presente progetto si propone di testare il potenziale effetto terapeutico di alcuni farmaci in modelli sperimentali di zebrafish (“Pesce zebra”, un piccolo pesce di acqua dolce) per la AC causata da mutazioni nel gene Desmoplachina (DSP). Se efficaci, i farmaci selezionati potranno in futuro essere ulteriormente validati su modelli di AC nei topi, e successivamente nell’uomo. In parallelo, questo progetto si propone di studiare i meccanismi molecolari dell'AC dovuta a mutazioni nel gene DSP, per comprendere meglio gli eventi precoci –ad oggi ancora sconosciuti- che portano alla morte delle cellule muscolari cardiache, e alla loro sostituzione con tessuto fibroso e adiposo. I risultati apriranno la strada allo sviluppo di nuove terapie che, speriamo, potranno permettere nei prossimi anni di bloccare o ritardare l'insorgenza e la progressione della malattia.

DOVE SVILUPPERA' IL PROGETTO

Università degli Studi di Padova