Cos'è la leucemia mieloide acuta?
La leucemia mieloide acuta (LMA) è una malattia del sangue caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di cellule mieloidi immature, chiamate blasti leucemici, che invadono il midollo osseo e impediscono la normale produzione di cellule del sangue. Si tratta di una patologia aggressiva e a decorso rapido, che richiede una diagnosi tempestiva e un trattamento immediato.
Questa forma di leucemia colpisce prevalentemente gli adulti e gli anziani, con un’incidenza che aumenta con l’età. Grazie ai progressi della ricerca, oggi esistono terapie sempre più mirate, in grado di migliorare la prognosi e la qualità della vita dei pazienti.
Cause e fattori di rischio
La LMA è provocata da mutazioni genetiche che alterano la maturazione delle cellule del sangue. Sebbene le cause esatte siano ancora in larga parte sconosciute, alcuni fattori di rischio noti possono aumentare la probabilità di sviluppare la malattia:
- Età avanzata: la LMA è più frequente dopo i 60 anni.
- Esposizione a sostanze tossiche, come il fumo di sigaretta, il benzene o alcune sostanze chimiche industriali.
- Pregressa chemioterapia o radioterapia, in pazienti trattati per altri tumori.
- Sindrome mielodisplastica o altre malattie del sangue preesistenti, che possono evolvere in leucemia mieloide acuta.
- Malattie genetiche e alterazioni cromosomiche, come la sindrome di Down o l’anemia di Fanconi, sono associate a un aumento di rischio di LMA.
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Sintomi della leucemia mieloide acuta
I sintomi della LMA sono dovuti alla riduzione delle cellule del sangue sane e possono manifestarsi improvvisamente, nell’arco di poche settimane o addirittura giorni. I pazienti possono sperimentare:
- Affaticamento, debolezza marcata e pallore, causati dall’anemia.
- Infezioni frequenti e febbre persistente, a causa della carenza di globuli bianchi funzionanti.
- Sanguinamenti e lividi inspiegabili, dovuti alla riduzione delle piastrine.
- Dolori osteo-articolari, provocati dalla proliferazione delle cellule leucemiche nel midollo osseo.
Poiché la LMA progredisce rapidamente, è fondamentale rivolgersi tempestivamente a un medico in presenza di sintomi sospetti.
Diagnosi della LMA
La diagnosi della leucemia mieloide acuta prevede una serie di esami specifici per confermare la presenza di blasti leucemici nel sangue e nel midollo osseo:
- Esami del sangue, per valutare le alterazioni della conta leucocitaria, piastrinica e dell’emoglobina.
- Aspirato midollare e biopsia ossea, per analizzare la morfologia e la percentuale di blasti nel midollo osseo.
- Analisi genetiche e molecolari, per identificare eventuali mutazioni o marcatori che influenzano la prognosi e la scelta terapeutica.
- Raggi X, ecografia, TAC, risonanza possono essere utilizzate per l’individuazione di localizzazioni extra-midollari e per diagnosticare eventuali complicanze infettive.
La tipizzazione genetica è particolarmente importante, poiché alcune alterazioni specifiche possono rendere il tumore più aggressivo o più sensibile a determinati trattamenti.
Trattamenti disponibili
Il trattamento della LMA varia in base all’età del paziente, alle condizioni generali di salute e alla presenza di specifiche mutazioni genetiche. Le principali opzioni terapeutiche includono:
- Chemioterapia intensiva: rappresenta il trattamento principale per i pazienti idonei, prevede una fase di induzione che punta a eliminare le cellule leucemiche e ottenere la remissione completa, seguita da una fase di consolidamento e, eventualmente, da trapianto. Per i pazienti più anziani, non in grado di sostenere un trattamento intensivo, sono previsti farmaci meno aggressivi.
- Trapianto di cellule staminali ematopoietiche: può essere effettuato dopo chemioterapia e a partire da cellule sane del paziente (autologo) o da donatore compatibile (allogenico), con lo scopo di ripopolare il midollo osseo.
- Terapie mirate, che agiscono su specifiche alterazioni genetiche o marcatori, migliorando la tollerabilità e l’efficacia del trattamento.
- Terapie di supporto, come trasfusioni e antibiotici, per gestire le complicanze della malattia e della terapia.
Le nuove strategie terapeutiche stanno migliorando le prospettive per i pazienti con LMA, riducendo gli effetti collaterali e aumentando la probabilità di guarigione.
Quanto è diffusa in Italia
La leucemia mieloide acuta rappresenta la forma di leucemia acuta più frequente negli adulti: l’età mediana di insorgenza è di 68 anni. Presenta un’incidenza stimata tra 3 e 4 casi per 100.000 individui all’anno.
[Dati AIOM - Associazione Italiana Oncologia Medica pubblicati in “I numeri del cancro in Italia - 2024”]
Nota bene: Le informazioni fornite non sostituiscono il parere di uno specialista. Per valutazioni personalizzate, è fondamentale consultare un medico.
Le 5 domande più frequenti sulla leucemia mieloide acuta
No, la LMA non è una malattia ereditaria. Tuttavia, alcune mutazioni genetiche o alterazioni cromosomiche possono aumentare la predisposizione allo sviluppo della malattia.
In entrambi i casi si tratta di malattie ematologiche, che però partono da tipi diversi di cellule del sangue: la LMA colpisce le cellule mieloidi, mentre la leucemia linfoblastica acuta (LLA) coinvolge le cellule linfoidi. Le due malattie hanno caratteristiche diverse e richiedono approcci terapeutici specifici.
La LMA è una malattia aggressiva, ma le terapie attuali consentono di ottenere la remissione in molti pazienti. Il trapianto di midollo osseo può offrire una possibilità di guarigione duratura.
Le complicanze più comuni includono infezioni gravi, sanguinamenti e danni agli organi interni, in pazienti tendenzialmente anziani. Per questo motivo, il monitoraggio medico è essenziale durante tutto il trattamento.
Sì, i pazienti devono sottoporsi a visite regolari per monitorare il rischio di recidiva e valutare eventuali effetti collaterali a lungo termine delle terapie.
