Ho 47 anni e nella mia famiglia paterna si sono verificati due casi di tumore al seno maschile: mio nonno, diagnosticato a 80 anni, e mio padre, che ha sviluppato la malattia a 75 anni dopo una cirrosi epatica non alcolica. Non è stato eseguito alcun test genetico quando mio padre era in vita. Vorrei sapere se, alla luce di questa storia familiare, è indicato un percorso di prevenzione genetica, quali esami sarebbe opportuno iniziare e se l’eventuale presenza di una mutazione può aumentare il rischio di altri tumori.
A.B (risposta pervenuta tramite il form L'esperto risponde)
Risponde la dottoressa Emanuela Manfredini, responsabile del Servizio di Genetica Medica presso l'Istituto Auxologico Italiano.
Gentilissimo,
la presenza di due casi di tumore mammario maschile nella stessa linea familiare – il padre e il nonno paterno – rappresenta un elemento clinico importante. Il carcinoma mammario maschile è infatti una neoplasia rara e basta anche un solo caso per porre il sospetto di una forma genetica ereditaria.
Le mutazioni genetiche più frequentemente coinvolte sono quelle dei geni BRCA2 e, in misura minore, BRCA1; talvolta possono essere implicati anche altri geni della riparazione del DNA, come PALB2, CHEK2 o ATM.
Per questo motivo, è consigliabile rivolgersi a un centro di counseling oncogenetico, dove uno specialista potrà raccogliere una storia familiare e personale dettagliata, valutare l’opportunità di eseguire un test genetico e spiegare il significato clinico dei risultati.
In caso di riscontro di una mutazione patogenetica, oltre a un rischio aumentato di tumore mammario maschile, può esserci anche una maggiore predisposizione ad altri tipi di tumore, in particolare al carcinoma della prostata e, più raramente, al tumore del pancreas o al melanoma.
Il genetista potrà quindi definire un percorso di prevenzione e sorveglianza personalizzato, valutando anche l’eventuale estensione dell’indagine genetica ad altri membri della famiglia, per una gestione del rischio condivisa e mirata.
