Il tumore al seno non è un’esclusiva femminile: benché raro, può colpire anche gli uomini. In Italia si stimano circa 600 nuovi casi all’anno (621 diagnosi stimate nel 2024, secondo il registro tumori AIRTUM). Il rischio cresce con l’età ed è più alto in presenza di mutazioni genetiche predisponenti per tumore al seno (come BRCA1 e BRCA2) o di sindrome di Klinefelter. Quest’ultima è dovuta alla presenza di un cromosoma X in più, comporta bassi livelli di ormoni maschili e più elevati livelli di ormoni femminili, e si associa a un rischio di tumore al seno maschile significativamente aumentato, stimato tra 20 e 50 volte superiore rispetto agli uomini con cariotipo normale. Sebbene il rischio assoluto rimanga inferiore a quello della donna, è da notare che, in studi storici, la sindrome è stata riscontrata in circa il 3% degli uomini diagnosticati con tumore al seno.
Che cos’è
Come nelle donne, anche nell’uomo il tumore origina dalla crescita incontrollata di cellule della ghiandola mammaria. La malattia può rimanere confinata (in situ) oppure diventare invasiva e diffondersi ai tessuti circostanti e ai linfonodi. Le sedi di metastasi più comuni, quando presenti, sono ossa, polmoni e fegato; più raramente midollo spinale e cervello.
Fattori di rischio e prevenzione
Oltre all’età, alla predisposizione genetica e/o familiare e alla sindrome di Klinefelter, possono contribuire ad aumentare il rischio condizioni come cirrosi epatica, obesità, esposizione a radiazioni e terapie ormonali (per esempio in corso di trattamenti per la prostata). Non esistono misure preventive specifiche per l’uomo; valgono i principi generali di prevenzione oncologica e, soprattutto, l’attenzione ai campanelli d’allarme e ai cambiamenti sospetti nel corpo con rapido accesso alla valutazione specialistica.
Sintomi
Il sintomo più comune è un nodulo non dolente a livello mammario. Possono comparire anche modifiche della pelle (retrazioni, “buccia d’arancia”), cambiamenti della forma del seno o del capezzolo (introflessione, secrezioni), e linfonodi aumentati di volume in sede ascellare, clavicolare o cervicale. In presenza di questi segni è consigliabile una visita senologica per impostare gli approfondimenti. Il tumore al seno maschile spesso soffre di ritardo diagnostico, perché gli uomini minimizzano o trascurano eventuali campanelli d’allarme.
Diagnosi
L’iter diagnostico nell’uomo ricalca quello utilizzato nelle donne. Si parte da mammografia ed ecografia come indagini di primo livello; nei casi selezionati si può ricorrere alla risonanza magnetica per definire meglio estensione e caratteristiche della lesione, soprattutto quando gli esami iniziali non sono conclusivi.
La conferma passa attraverso un prelievo tissutale: agoaspirato o, più frequentemente, agobiopsia con ago tranciante (core needle); talvolta biopsia escissionale. I prelievi possono essere guidati da ecografia, mammografia stereotassica o risonanza per aumentare precisione e rappresentatività del campione.
Al microscopio si definiscono istologia e grado del tumore e, mediante test immunoistochimici, si valutano i recettori ormonali ER/PR per estrogeni e progesterone e la proteina HER2: queste informazioni orientano le scelte terapeutiche, come nelle forme femminili.
Cure e trattamenti
Le opzioni terapeutiche sono sovrapponibili a quelle impiegate nelle donne, e dipendono da stadio, estensione linfonodale e biologia (recettori ormonali e/o HER2). La chirurgia rappresenta spesso il primo passo nei tumori localizzati, accoppiata quando indicato a radioterapia per ridurre il rischio di recidiva locale.
In presenza di recettori ormonali positivi,la forma più diffusa di tumore al seno maschile, si impiega terapia ormonale (tamoxifene, inibitori dell’aromatasi, analoghi LHRH secondo età e contesto clinico), utilizzabile in modalità adiuvante o metastatica; nei tumori HER2-positivi si associano farmaci a bersaglio anti-HER2.
La chemioterapia può essere somministrata prima dell’intervento (neoadiuvante) per ridurre il volume della massa, oppure dopo (adiuvante) per diminuire il rischio di ripresa di malattia; nelle forme metastatiche rientra tra le terapie sistemiche di riferimento insieme alla terapia ormonale e ai farmaci biologici, con scelte personalizzate sul singolo caso.
Prognosi e sopravvivenza
La prognosi dipende soprattutto dallo stadio del tumore al momento della diagnosi, dall’eventuale coinvolgimento linfonodale, dalla presenza di eventuali metastasi e dal profilo biologico del tumore. L’integrazione tra trattamento locale (chirurgia e radioterapia) e sistemico (ormonoterapia, chemioterapia, farmaci mirati) ha l’obiettivo di massimizzare il controllo della malattia e la qualità di vita. Nelle forme metastatiche, la sopravvivenza media oggi è nell’ordine di anni, con ampia variabilità in base a estensione e risposta alle cure. In generale, la risposta alle cure negli uomini è inferiore che nelle donne, anche in tipologie di tumori geneticamente e biologicamente simili. I motivi non sono ancora chiari, ma un ruolo potrebbe averlo la maggior frequenza di abitudini scorrette, come fumo e consumo di alcol, negli uomini rispetto alle donne.
Le 5 domande più frequenti sul tumore al seno maschile
È molto raro: in Italia si stimano circa 600 nuovi casi all’anno. Rappresenta meno dell’1% di tutti i tumori mammari.
Il rischio aumenta con l’età ed è più alto in presenza di familiarità o mutazioni genetiche (es. BRCA2), nella sindrome di Klinefelter, in caso di cirrosi epatica, obesità, esposizione a radiazioni o terapie ormonali prolungate.
Sì. Si utilizzano mammografia, ecografia e, in casi selezionati, risonanza magnetica. La diagnosi viene confermata con biopsia, che permette anche di analizzare lo stato dei recettori ormonali e della proteina HER2.
I principi terapeutici sono analoghi: chirurgia (spesso mastectomia), radioterapia, terapia ormonale se i recettori sono positivi, chemioterapia e, se indicato, farmaci mirati. La scelta dipende da stadio e caratteristiche biologiche.
Le metastasi si localizzano più frequentemente alle ossa, ai polmoni e al fegato; meno comunemente al cervello e al midollo spinale.
