Lauri Antonella

NOTE BIOGRAFICHE

• Nata a Napoli nel 1984

• Laureata in Biotecnologie Mediche presso l’Università degli Studi di Napoli “Federico II”

• PhD in Biologia dello Sviluppo presso l’Università degli Studi di Heildelberg (Germania)

2019

L'impatto delle mutazioni geniche nelle malattie neurologiche rare

Le nuove tecniche di sequenziamento hanno contribuito alla recente individuazione di diverse mutazioni geniche che causano patologie rare ed eterogenee che alterano gravemente il neurosviluppo e la funzionalità neuronale in pazienti pediatrici, finora senza diagnosi. Per lo sviluppo di un iter terapeutico personalizzato è necessaria una comprensione dettagliata dei meccanismi patologici di ogni caso.

Il progetto impiegherà il piccolo pesce zebrafish, che possiede un patrimonio genetico simile per più del 70% a quello umano e nel quale, grazie alla sua trasparenza nelle fasi embrionali, è possibile osservare il cervello.

L’attività sperimentale prevede il monitoraggio in tempo reale durante le varie fasi dell’embriogenesi delle alterazioni molecolari e cellulari dovute alle mutazioni riscontrate nei pazienti. Il progetto consentirà una migliore comprensione dei meccanismi alla base di malattie rare eterogene del cervello, utile per una diagnosi differenziale, mettendo a disposizione modelli in vivo per individuare nuove terapie mirate.

 

Dove svilupperà il progetto:

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma