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Bottega Roberta

NOTE BIOGRAFICHE

  • Nata a Conegliano (TV) nel 1984
  • Laureata in Genomica Funzionale all’Università degli Studi di Trieste
  • PhD in Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo all’Università degli Studi di Trieste


L'anemia di Fanconi e quella predisposizione ai tumori: la ricerca di Roberta Bottega (leggi qui l'intervista)

2017

Anemia di Fanconi: un modello per lo studio del ruolo dei mitocondri nell’insorgenza dei tumori in età pediatrica
 

L’anemia di Fanconi (FA) è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie congenite e insufficienza del midollo osseo, che comporta l’incapacità di produrre cellule del sangue. Sebbene si tratti prevalentemente di una malattia ematologica, i bambini affetti da FA hanno anche un’elevata predisposizione allo sviluppo di tumori solidi e leucemie. Il trapianto di midollo osseo è spesso efficace nel risolvere i problemi ematologici, ma non può prevenire l’insorgenza di tumori aggressivi che, pertanto, rappresentano la sfida maggiore per questi bambini.

I geni noti per essere alterati nella FA sono 21: le proteine da loro codificate sono implicate nella riparazione dei danni al Dna, ma il solo difetto in questa loro funzione non giustifica l’estrema variabilità clinica e cellulare riscontrata nei pazienti. Recentemente è stato dimostrato che queste proteine sono coinvolte nella mitofagia, un processo con cui la cellula elimina i mitocondri (organelli cellulari deputati alla produzione di energia) danneggiati e non funzionanti. Difetti genetici in questo processo causano la formazione di radicali liberi, sostanze tossiche che promuovono e accelerano l’insorgenza di tumori. Dati preliminari indicano che le mutazioni tipiche della FA sono associate a difetti marcati sia nella struttura che nell’attività dei mitocondri, e che il difetto varia in base al tipo di mutazione.

Questo progetto si propone di correlare le specifiche mutazioni geniche ai diversi quadri clinici e alla relativa predisposizione ai tumori. I risultati della sperimentazione potranno fornire al medico importanti informazioni per la gestione dei pazienti e ipotizzare una terapia mirata.

DOVE SVILUPPERA' IL PROGETTO

IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste

 

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