NOTE BIOGRAFICHE:
- Nato a Genova nel 1986
- Laureato in Biotecnologie Medico-Farmaceutiche presso l’Università degli Studi di Genova
- PhD in Biotecnologie presso l’Università degli Studi di Genova
La mutazione del gene LIS1 provoca una sindrome, detta lissencefalia, che causa ritardo mentale ed epilessia e si manifesta fin dai primi mesi di vita. I soggetti affetti presentano un cervello “liscio”, ossia senza gli avvallamenti caratteristici della corteccia cerebrale umana.
Data l’estrema complessità di questa regione corporea, lo studio della patologia nei modelli animali (come nei roditori) ha fornito solo risultati parziali. Oggi è però possibile utilizzare i cosiddetti organoidi cerebrali, cioè agglomerati di cellule tridimensionali che simulano più fedelmente la struttura e il comportamento del tessuto cerebrale in vitro.
Il loro utilizzo apre alla possibilità di studiare patologie legate ai difetti dello sviluppo del cervello, fino a ieri impossibili da investigare. Obiettivo del progetto sarà quello di studiare gli effetti della mutazione nel gene LIS1 utilizzando proprio gli organoidi. Studi precedenti hanno mostrato che questo gene interviene nella formazione dei collegamenti tra i diversi neuroni, e dunque verranno approfondite le differenze nella connessione neuronale tra cellule sane e cellule portatrici del gene mutato.
Le conoscenze acquisite, in futuro, potranno aprire le porte a nuove terapie dedicate contro la lissencefalia.
Weizmann Institute of Science, Rehovot (Israele)
