Sostieni Fondazione Veronesi, dona ora

Livi Carmen Maria

NOTE BIOGRAFICHE

  • Nata a Merano (BZ) nel 1982
  • Laureata in Bioinformatica presso l’Università di Bologna
  • PhD in Informatica e Telecomunicazioni presso l’Università di Trento

2018

Quantificare l’impatto di mutazioni non-codificanti nei tumori

La ricerca sulla genetica del cancro tradizionalmente si è focalizzata sull’analisi di mutazioni in regioni del DNA che codificano per proteine. Tuttavia, la letteratura scientifica più recente mostra che anche altre zone del genoma, se colpite da mutazioni, possono influenzare il rischio e lo sviluppo di tumori. Per esempio gli “enhancer” sono regioni che hanno un ruolo fondamentale come regolatori di altri geni. Anche mutazioni in queste regioni possono causare danni notevoli alla cellula. Le tecnologie di sequenziamento di ultima generazione permettono di sequenziare l'intero genoma di singoli pazienti. Nonostante questo, mancano ancora i modelli computazionali per interpretare il codice e stimare l’impatto di mutazioni in regioni sensibili. Il progetto ha l’obiettivo di creare un nuovo modello computazionale, sfruttando algoritmi di intelligenza artificiale, in grado di quantificare l’impatto di mutazioni sulla funzionalità degli enhancer. Il modello verrà poi testato su set di dati sull’attività degli enhancer in cellule di cancro alla prostata. Il modello finale sarà importante per l’interpretazione di mutazioni che avvengono fuori dai geni codificanti proteine e per stabilire la loro importanza nel cancro, e potrà essere utilizzato su genomi di pazienti affetti da diversi tipi di tumori per personalizzare i trattamenti.

L’obiettivo è sviluppare un modello computazionale per quantificare l’impatto di mutazioni in regioni regolatrici del genoma nello sviluppo dei tumori.

Dove svolgerà il progetto:

Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (IFOM), Milano

Area

Oncologia