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Mancini Cecilia

NOTE BIOGRAFICHE

  • Nata a Cuneo nel 1984
  • Laureata in Biotecnologie Mediche presso l’Università degli Studi di Torino
  • PhD in Genetica Umana presso l’Università degli Studi di Torino

2018

Recupero delle alterazioni mitocondriali nell’atassia spinocerebellare

L'atassia spinocerebellare di tipo 28 (SCA28) è una rara malattia genetica neurodegenerativa, caratterizzata dalla perdita di coordinazione degli arti e del movimento. Il gene mutato è AFG3L2, deputato al controllo qualità delle proteine nel mitocondrio (organello addetto alla produzione di energia nella cellula). Ad oggi, non sono disponibili terapie efficaci per questa malattia. Con l’aiuto di modelli sperimentali rappresentativi della patologia, è stata identificata la possibile causa della SCA28 nella perdita della capacità di controllo qualità delle proteine mitocondriali, dovuta principalmente a un accumulo anomalo di proteine nell’organello. Lo scopo del progetto è dimostrare che bloccando la produzione delle proteine mitocondriali, con un antibiotico comunemente usato, è possibile correggere i difetti mitocondriali osservati. Si chiarirà come agisce questo antibiotico e quale sia la dose minima efficace per migliorare le anomalie della SCA28. Inoltre, si metterà a punto un modello sperimentale utile a identificare nuove molecole con stessa funzione dell’antibiotico e ridotti effetti avversi. Questo progetto permetterà di costruire evidenze sperimentali a sostegno dell’individuazione di un nuovo possibile bersaglio terapeutico per trattare l'atassia.

Il progetto ha lo scopo di investigare nuove strategie terapeutiche per l'atassia spinocerebellare usando come bersaglio le proteine mitocondriali

Dove svilupperà il progetto:

Università degli Studi di Torino