Sostieni Fondazione Veronesi, dona ora

Schaeffer Céline

NOTE BIOGRAFICHE:

Nata a Strasburgo (Francia) nel 1976

Laureata in Biologia cellulare e molecolare presso l'Università Louis Pasteur di Strasburgo, Francia

PhD in Biologia cellulare e molecolare presso l'Università Louis Pasteur di Strasburgo, Francia

2018

L'uromodulina, un nuovo fattore di rischio per l'ipertensione

L’ipertensione arteriosa, condizione caratterizzata dall'elevata pressione del sangue nelle arterie, colpisce circa il 26% della popolazione adulta e rappresenta il fattore di rischio più importante per ictus e infarto miocardico. Il consumo di sale è una delle principali cause dell'aumento della pressione sanguigna, sebbene l’effetto non sia identico tra tutti gli individui a seconda del loro profilo genetico. Uno dei geni coinvolti è UMOD che codifica per la proteina uromodulina, prodotta esclusivamente nel rene. E’ stato dimostrato che varianti genetiche che causano l'aumento dell'espressione del gene UMOD, sono associate al rischio più alto di ipertensione, e all'attivazione di un trasportatore del sodio, meccanismo conservato nei pazienti ipertesi.

Questi risultati pongono le basi per un collegamento tra la suscettibilità genetica all’ipertensione, l’apporto di sodio nella dieta e i livelli di espressione dell’uromodulina, identificandola come nuovo possibile bersaglio terapeutico per abbassare la pressione sanguigna. Lo scopo del progetto è quindi quello di studiare i meccanismi molecolari che legano il diverso livello di espressione di uromodulina, il livello di sodio nella dieta e la regolazione della pressione sanguigna, attraverso l’impiego di modelli animali opportunamente ingegnerizzati. I risultati ottenuti porranno le basi per futuri trattamenti antiipertensivi personalizzati.

Scopo di questo studio è caratterizzare il ruolo del gene UMOD dell'uromodulina nella sensibilità al sodio della dieta come fattore predisponente all'ipertensione.

DOVE SVILUPPERÀ IL PROGETTO:

Irccs Ospedale San Raffaele, Milano