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Gabellini Chiara

NOTE BIOGRAFICHE:

  • Nata a Roma nel 1977
  • Laureata in Scienze Biologiche all’Università degli Studi di Roma “La Sapienza”
  • PhD in Scienze e Tecnologie Cellulari all’Università degli Studi di Roma “La Sapienza”

2017

Studio della disabilità intellettiva e dell’autismo in un modello sperimentale di zebrafish

Le malattie causate da disordini dello sviluppo cerebrale rappresentano un problema di notevole rilevanza sociale. Fra queste le più comuni sono la disabilità intellettiva e i disturbi dello spettro autistico, caratterizzate da una ridotta funzionalità intellettiva accompagnata da una limitata capacità di adattamento e da disturbi nel comportamento e nell’interazione. Lo sviluppo di terapie efficaci per il trattamento di pazienti con disabilità intellettiva ed autismo è complicato dall’estrema variabilità dei quadri clinici e dei fattori eziologici. Fra le alterazioni genetiche responsabili sia per la disabilità intellettiva sia per i disturbi dello spettro autistico è stata recentemente identificata la parziale perdita del gene SETD5. Poichè la funzione di questo gene nell’uomo è completamente sconosciuta, l'obiettivo del progetto è di identificare il suo ruolo nello sviluppo neuronale utilizzando come modello sperimentale un piccolo pesce chiamato “zebrafish” (pesce zebra). Grazie all’elevata somiglianza genetica e funzionale con l’uomo, lo zebrafish rappresenta un valido aiuto per la creazione di modelli genetici di malattie umane, inclusa la disabilità intellettiva e l’autismo, supportando inoltre lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per migliorare il trattamento dei pazienti affetti da tali patologie.

DOVE SVILUPPERA' IL PROGETTO

Università degli Studi di Pisa