Sproviero Daisy

NOTE BIOGRAFICHE:

  • Nata a Cosenza nel 1984
  • Laureata in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche presso l’Università della Calabria
  • PhD in Cancer Studies presso il King's College London (UK)

2020

Regolazione epigenetica in pazienti SLA per una medicina personalizzata

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule che controllano i movimenti della muscolatura volontaria.


Gran parte di ciò che sappiamo sulla SLA ha origine genetica, ma è difficile stabilire una percentuale di rischio da attribuire ai geni coinvolti nella patologia. Per esempio, la ripetizione di frammenti del gene C9ORF72 è una delle principali cause note, sia per i casi sporadici e che per quelli familiari, ma pazienti portatori presentano una grande variabilità nella manifestazione dei sintomi.

L’ipotesi è che ciò dipenda da una diversa regolazione del gene attraverso meccanismi epigenetici, modificazioni chimiche che avvengono sopra il DNA e che ne regolano l’attività. Obiettivo del progetto sarà identificare un meccanismo molecolare legato alla metilazione (una modificazione epigenetica) e alla formazione di complessi RNA-DNA, in pazienti portatori di mutazioni nel gene C9ORF72 e in pazienti sani.


Lo studio sarà condotto usando cellule provenienti da prelievi post-mortem, studiando le differenze epigenetiche, e i risultati permetteranno di stratificare i pazienti SLA in modo da associare il migliore percorso terapeutico.

 

Dove svilupperà il progetto:

IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Casimiro Mondino, Pavia

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