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Micheli Emanuela

NOTE BIOGRAFICHE

  • Nata a Roma nel 1984
  • Laureata in Chimica presso l’Università di Roma “La Sapienza”
  • PhD in Scienze Chimiche presso l’Università di Roma “La Sapienza”

2018

Studio di TGS1 nella patogenesi dell’atrofia muscolare spinale

Un ridotto dosaggio della proteina SMN (Survival Motor Neuron) è la causa principale dell’atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia neurodegenerativa che porta a paralisi progressiva e morte. Al momento non esiste una terapia efficace. Numerose sperimentazioni cliniche hanno come obiettivo l’aumento della quantità di SMN nei neuroni. In quest’ottica, l’identificazione di geni in grado di modulare l’espressione e/o la funzione di SMN potrebbe consentire di sviluppare nuove terapie per migliorare i sintomi. Nonostante la distanza evolutiva, il moscerino della frutta, Drosophila melanogaster, è un ottimo modello sperimentale per lo studio della SMA. In Drosophila, è stato visto che l’assenza del gene TGS1 causa difetti simili a quelli causati dalla mancanza di SMN. Inoltre, risultati preliminari indicano che aumentando TGS1 nei neuroni di Drosophila si riesce ad alleviare i difetti causati dall’assenza di SMN. L’obiettivo del progetto è lo studio di TGS1 come modulatore di SMN, utilizzando Drosophila come sistema modello e linee cellulari umane mutate nel gene TGS1. I dati ottenuti potrebbero contribuire a chiarire i meccanismi molecolari della degenerazione neuronale nella SMA, e fornire le basi per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.

Il progetto si prefigge di studiare il meccanismo di azione del gene TGS1 nella patogenesi della SMA e le sue implicazioni terapeutiche.

Dove svilupperà il progetto:

Università di Roma “La Sapienza”