A caccia delle cause genetiche dell'epilessia (leggi l'intervista)
Mutazioni nel gene SYN1, codificante per la proteina sinapsina I (SynI), sono state identificate in pazienti affetti da epilessia, autismo o disabilità intellettuale. SynI è una proteina neuronale che regola il rilascio di vescicole contenenti neurotrasmettitori. Topi senza SynI ricapitolano i tratti epilettici e autistici descritti nei pazienti e, perciò, sono un buon modello per lo studio dei meccanismi patogenetici alla base di queste patologie.
L’obiettivo del progetto è definire se la mancanza di SynI determini difetti di formazione dei circuiti neuronali durante lo sviluppo cerebrale. Utilizzando topi senza SynI, si valuterà se singoli neuroni presentino difetti di migrazione o localizzazione nella corteccia cerebrale o difetti nel numero di sinapsi formate durante lo sviluppo. I risultati ottenuti permetteranno di estendere le conoscenze relative ai meccanismi cellulari che portano a una sintomatologia epilettica e cognitiva in seguito a delezione o mutazione di SynI. Questo è importante per identificare meccanismi patogenetici comuni a epilessia, autismo e disabilità intellettuale, nell’ottica di sviluppare nuovi approcci terapeutici per queste patologie che presentano elevata comorbidità.
Scopo del progetto è definire se la mancanza della proteina SynI determini difetti di formazione dei circuiti neuronali durante lo sviluppo cerebrale.
Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marsiglia, (Francia).
