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Bedogni Francesco

NOTE BIOGRAFICHE

  • Nato a Legnano (MI) nel 1978
  • Laureato in Biotecnologie Farmaceutiche presso l’Università degli Studi di Milano
  • PhD in Neuroscienze presso l’Università degli Studi di Milano

2018

Difetti della maturazione neuronale in modelli di sindrome di Rett

Benchè la sindrome di Rett sia tra le principali forme di grave disabilità mentale femminile, la comprensione delle conseguenze molecolari generate dalle mutazioni del gene MeCP2, causa genetica di almeno il 95% dei casi, è ancora limitata. E’ stato dimostrato che già durante fasi precoci di sviluppo la mancanza di Mecp2 rallenta la maturazione neuronale. Una prima parte di questo progetto è quindi dedicata alla mappatura temporale dei difetti che colpiscono le cortecce cerebrali prive di Mecp2 e alla comprensione di come partecipano alla manifestazione delle  caratteristiche tipiche della malattia in modelle animali adulti.

Tra questi difetti è dimostrato che neuroni privi di Mecp2 risultano meno responsivi agli stimoli, quindi meno attivi. Vista l'importanza cruciale dell'attività nel permettere la maturazione dei neuroni, si cercherà di recuperare parte della funzionalità delle reti in cui questi neuroni sono integrati potenziandone l'attività. I risultati getteranno nuova luce sui meccanismi molecolari alla base della mancanza di Mecp2. Questo studio potrebbe dimostrate l'importanza di un intervento terapeutico durante lo sviluppo, che finora non è mai stato preso in considerazione. Obiettivo del progetto è lo studio dei danni neuronali nella sindrome di Rett, una malattia genetica associata a grave disabilità mentale femminile.


Dove svilupperà il progetto:

Irccs Ospedale San Raffaele, Milano