Frigè Gianmaria

NOTE BIOGRAFICHE  

  • Nato a Como nel 1982
  • Laureato in Genomica funzionale e Bioinformatica presso l’Università degli Studi di Milano
  • PhD in Molecular Medicine presso la Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM), Milano

2019

Identificare mutazioni ereditarie e acquisite nei tumori


La rapida diffusione delle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna, nell’ottica della medicina di precisione, sta rivoluzionando l'oncologia moderna sia in termini di valutazione del rischio genetico di sviluppare tumori che in termini di trattamento.

In particolare, per la valutazione del rischio oncologico genetico, sono stati identificati (in particolare nei tumori all’ovaio, seno e colon) diversi geni per i quali specifiche varianti, ereditate dai genitori, sono in grado di predisporre all'insorgenza dei tumori. Per quanto riguarda invece il trattamento dei tumori, sono stati identificati altri geni per cui alcune varianti, acquisite durante la vita, predicono la sensibilità o la resistenza ai nuovi farmaci molecolari.

Ad oggi i percorsi diagnostici per identificare le varianti ereditarie (informative per rischio) e le mutazioni acquisite (informative per trattamento) sono distinti. Questo progetto mira a mettere a punto e validare un set di geni che permetta la contemporanea caratterizzazione di varianti geniche responsabili della suscettibilità ereditaria ai tumori e indicative per la scelta dell'approccio terapeutico più adeguato. 

 

Dove svilupperà il progetto:

Istituto Europeo di Oncologia (IEO), Milano

Area

Oncologia

2018

Validazione di geni coinvolti nel carcinoma polmonare non a piccole cellule

Il cancro al polmone è la principale causa di morte tumorale nel mondo, e il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) rappresenta circa l’85% dei casi. Negli ultimi anni sono state individuate diverse alterazioni molecolari responsabili dello sviluppo di tumori: l'Istituto Europeo di Oncologia, in collaborazione con altri centri oncologici italiani, ha progettato un nuovo pannello di geni potenzialmente cruciali per migliorare la diagnosi e l’efficacia della terapia in pazienti con NSCLC. All’interno di questo pannello, definito “Lung Oncopanel”, sono stati inclusi geni responsabili della progressione tumorale insieme a geni trattabili con specifici farmaci.

Il progetto consiste nella validazione in ambito clinico di Lung Oncopanel, per la quale inizialmente si selezionerà la migliore tecnologia disponibile in grado di soddisfare gli elevati standard della pratica clinica. Successivamente si valuteranno, per la tecnologia scelta, specificità e sensibilità nella rilevazione di alterazioni molecolari, che saranno direttamente paragonate alle metodiche diagnostiche tradizionali.

La validazione del pannello si pone come obiettivo finale il miglioramento della diagnostica molecolare permettendo a pazienti con diagnosi di NSCLC di accedere a terapie molto più precise ed efficaci.

Il progetto validerà, per uso nella diagnostica clinica, un pannello di geni coinvolti nella  progressione del carcinoma polmonare non a piccole cellule.


Dove svilupperà il progetto:

Istituto Europeo di Oncologia, Milano