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Catucci Irene

NOTE BIOGRAFICHE

• Nata a Bari nel 1983
• Laureata in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare all’Università degli Studi Aldo Moro di Bari
• PhD in Scienze Biomolecolari presso l’Open University di Londra (UK)

2016

FANCM come nuovo gene di suscettibilità al carcinoma mammario 

Il tumore della mammella è la patologia oncologica femminile più frequente e circa il 15-20% di tutte le donne affette hanno una storia familiare per la malattia. Mutazioni nei geni BRCA1, BRCA2 e in altri geni di recente identificazione conferiscono un aumento del rischio di sviluppare la malattia. Complessivamente le mutazioni in questi geni spiegano solo il 20-25% del totale dei casi familiari, e sono dunque molti i casi familiari per i quali non è al momento possibile identificare le cause molecolari della malattia. Il gene FANCM è stato recentemente proposto come un nuovo gene di suscettibilità al carcinoma mammario e questo progetto ha come obiettivo la verifica di tale ipotesi. Come primo passo, si studierà la frequenza delle mutazioni note di FANCM in circa 80.000 pazienti affette da tumore della mammella e 80.000 donne sane, per verificare se tali mutazioni sono causa dell’aumento del rischio di sviluppare la malattia. In seguito, verranno effettuate analisi di sequenziamento, utilizzando le più moderne tecnologie disponibili, per identificare nuove mutazioni potenzialmente associate ad un aumento del rischio.

Questo studio permetterà in generale di chiarire il ruolo che il gene FANCM ha sul rischio di sviluppare carcinoma mammario e di misurare con precisione qual è il rischio di sviluppare malattia nei soggetti portatori di mutazioni specifiche. Infine, i risultati che si otterranno potrebbero contribuire a migliorare e personalizzare i programmi di prevenzione e sorveglianza nelle famiglie considerate a rischio.

DOVE SVILUPPERÀ IL PROGETTO

Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano

Area

Oncologia

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