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Mignogna Maria Lidia

NOTE BIOGRAFICHE

• Nata a Massa (MS) nel 1985
• Laureata in Biotecnologie Industriali all’Università degli Studi di Milano-Bicocca
• PhD in Neuroscienze all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano

2016

Il ruolo del gene RAB39B dei sistemi purinergici nella disabilità intellettiva 

La malattie genetiche che causano disabilità intellettiva associata ai disturbi dello spettro autistico hanno un’incidenza del 3% nella popolazione mondiale. Tali patologie sono caratterizzate da limitazioni nelle funzioni cognitive, del linguaggio e delle capacità sociali e comunicative, costituendo uno dei maggiori problemi a livello sociale, sanitario e assistenziale. La ricerca scientifica condotta su queste patologie è fondamentale per capirne l’eziologia e identificarne una possibile terapia. RAB39B è uno dei geni responsabili della disabilità intellettiva associata ai disturbi dello spettro autistico, e codifica per una proteina coinvolta nella corretta comunicazione tra neuroni; di conseguenza la sua assenza altera il funzionamento del cervello. Un aspetto importante nella ricerca scientifica sulle malattie genetiche sta nell’importanza di analizzare modelli animali di patologie umane, per comprendere i meccanismi molecolari e le cause che portano ad un’alterazione delle capacità cognitive e sociali. Scopo del progetto è quindi analizzare il ruolo fisiologico di RAB39B e i disturbi del comportamento derivati dalla sua mancanza in un modello murino, dandoci la possibilità di identificare farmaci già in commercio o di sviluppare nuovi e appropriati trattamenti e terapie.

DOVE SVILUPPERÀ IL PROGETTO

IRCSS San Raffaele Del Monte Tabor di Milano

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