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Germain Pierre-Luc

NOTE BIOGRAFICHE

• Nato a Québec (Canada) nel 1984
• Laureato in Filosofia all’Université de Montréal (Canada)
• PhD in Foundations Of The Life Sciences And Their Ethical Consequences (FOLSATEC) alla Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) di Milano

2017

Studio dell’epigenoma di neuroni derivati da pazienti autistici con mutazioni nel gene ADNP

ADNP è uno dei pochissimi geni che, se mutati, portano allo sviluppo di autismo praticamente in ogni caso: studiarlo offre un'esclusiva opportunità per comprendere la patogenesi dei disturbi dello spettro autistico, che fino ad ora hanno trovato rare spiegazioni neurobiologiche. A partire da campioni di pazienti con mutazioni di ADNP, sono state derivate cellule staminali pluripotenti attraverso tecniche avanzate di riprogrammazione cellulare, per poi generare neuroni da studiare in coltura. Il gene ADNP produce una proteina che a sua volta si lega a specifiche regioni del DNA, definite enhancers, regolando l’espressione di altri geni. Per definire quali siano i meccanismi patogenici nell’autismo e le possibili aree di intervento, sarà importante identificare le alterazioni nelle vie genetiche causate da ADNP mutato, attraverso un nuovo metodo computazionale che combina diverse forme di ingegneria inversa con dati epigenomici. Questo metodo identifica reti di interazioni utilizzabili per produrre precise ipotesi meccanicistiche, che possono essere testate sperimentalmente nei modelli stessi. Mettere insieme questi strumenti dà la speranza di aprire nuovi orizzonti terapeutici non solo per quelle forme di autismo dipendenti da ADNP, ma per in generale per tutti i disturbi dello spettro autistico.

DOVE SVILUPPERA' IL PROGETTO

Istituto Europeo di Oncologia, Milano

2016

Studio dell'epigenoma di neuroni derivati da pazienti autistici con mutazioni nel gene 

ADNP è uno dei pochissimi geni che, se mutati, portano allo sviluppo di autismo praticamente in ogni caso: studiarlo offre un’esclusiva opportunità per comprendere la patogenesi dei disturbi dello spettro autistico, che fino ad ora hanno trovato rare spiegazioni neurobiologiche. A partire da campioni di pazienti con mutazioni di ADNP, sono state derivate cellule staminali pluripotenti attraverso tecniche avanzate di riprogrammazione cellulare, per poi generare neuroni da studiare in coltura. Il gene ADNP produce una proteina che a sua volta si lega a specifiche regioni del DNA, definite enhancers, regolando l’espressione di altri geni.

Per definire quali siano i meccanismi patogenici nell’autismo e le possibili aree di intervento, sarà importante identificare le alterazioni nelle vie genetiche causate da ADNP mutato, attraverso un nuovo metodo computazionale che combina diverse forme di ingegneria inversa con dati epigenomici. Questo metodo identifica reti di interazioni utilizzabili per produrre precise ipotesi meccanicistiche, che possono essere testate sperimentalmente nei modelli stessi. Mettere insieme questi strumenti dà la speranza di aprire nuovi orizzonti terapeutici non solo per quelle forme di autismo dipendenti da ADNP, ma per in generale per tutti i disturbi dello spettro autistico.

DOVE SVILUPPERÀ IL PROGETTO

Istituto Europeo di Oncologia di Milano

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