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Rossi Simona

NOTE BIOGRAFICHE

• Nata a Roma nel 1987
• Laureata in Biologia Cellulare e Molecolare all’Università di Roma Tor Vergata
• PhD in Biologia Cellulare e Molecolare all’Università di Roma Tor Vergata

2016

L'esporto nucleare degli RNA messaggeri nella patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica 

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una grave patologia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, causando una progressiva perdita della forza muscolare fino alla completa paralisi della persona affetta. Numerose evidenze suggeriscono che un’alterazione del metabolismo dell’RNA possa avere un ruolo primario nella patogenesi di questa malattia, ma il preciso meccanismo coinvolto non è ancora noto. Recentemente è stato osservato che mutazioni nel gene C9orf72, la più frequente alterazione genetica nella SLA ad oggi nota, sono responsabili di un accumulo di RNA messaggeri nel nucleo delle cellule, associato ad una inibizione della sintesi proteica. Il progetto ha l’obiettivo di valutare se alterazioni nel meccanismo di esporto nucleare degli RNA messaggeri, uno dei passaggi chiave del metabolismo dell’RNA, possano avere un ruolo cruciale nella patogenesi della SLA. In particolare, verrà utilizzato un approccio ‘a larga scala’ (RNA sequencing) per identificare gli RNA la cui distribuzione nucleo-citoplasma è alterata in presenza della mutazione C9orf72 e il cui esporto è dunque inibito. Verranno infine caratterizzati i meccanismi molecolari alla base di questi difetti e le possibili conseguenze sulle funzioni cellulari sia in un modello cellulare della malattia che in tessuti provenienti da pazienti. I risultati di questo studio contribuiranno alla comprensione dei meccanismi coinvolti nella patogenesi della SLA e potrebbero portare all’identificazione di bersagli per terapie farmacologiche.

DOVE SVILUPPERÀ IL PROGETTO

Consiglio Nazionale delle Ricerche di Roma

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