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Santamaria Gianluca

NOTE BIOGRAFICHE:

Nato a Benevento nel 1985

Laureato in Scienze e Tecnologie Genetiche presso l’Università degli Studi del Sannio, Benevento

PhD in Bioinformatica presso l’ Università degli Studi del Sannio, Benevento


A caccia di mutazioni nelle cardiopatie congenite (leggi l'intervista)

2018

Identificazione e ruolo dei “super-enhancers” nelle cardiopatie congenite

Gran parte del controllo dello sviluppo dei mammiferi è dovuto alla diversa attività dei super-enhancer, cioè sequenze di DNA con la funzione di aumentare notevolmente l’espressione di specifici geni. Inizialmente descritti in cellule staminali embrionali pluripotenti, i super-enhancer sono stati recentemente identificati in una vasta gamma di cellule e tessuti umani, incluso il cuore adulto. È dimostrato che alcune mutazioni del DNA associate a malattie ricadono nei super-enhancer. Ciò suggerisce che possano funzionare come biomarcatori per specifiche patologie, per la diagnosi e per l'intervento terapeutico.

In questo progetto si ipotizza che gran parte delle mutazioni del DNA associate alla sindrome del cuore sinistro ipoplasico, causa di morte per problemi cardiaci nei neonati, si trovino nei super-enhancer di progenitori cardiovascolari, portando a un’alterata espressione dei geni che controllano le vie chiave nella cardiogenesi. La conoscenza dei super-enhancer embrionali cardiaci in combinazione con il profilo genetico dei pazienti può portare all’identificazione delle regioni di DNA importanti per la manifestazione della malattia.

Il progetto si prefigge di identificare marcatori genetici per la sindrome del cuore sinistro iperplasico, più comune causa di morte per anomalie cardiache nel primo mese di vita.

DOVE SVILUPPERÀ IL PROGETTO:

Technical University of Munich (Germania)