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Figlioli Gisella

NOTE BIOGRAFICHE

  • Nata a Erice (TP) nel 1985
  • Laureata in Scienze e Tecnologie Biomolecolari all’Università degli Studi di Pisa
  • PhD in Scienze Biologiche e Molecolari all’Università degli Studi di Pisa


Quei geni mutati che predispongono al tumore al seno (leggi l'intervista)

2017

Ruolo del gene FANCM nella predisposizione al carcinoma mammario

 

Il carcinoma mammario è la prima causa di mortalità per malattia oncologica nelle donne. Questa malattia è causata anche da fattori genetici, come mutazioni nei geni BRCA1, BRCA2 e PALB2. Le mutazioni in questi geni spiegano però solo il 20-25% dei casi familiari di carcinoma mammario. Si ritiene pertanto che possano esistere mutazioni causa di tumore al seno su altri geni: la loro identificazione consentirà di stimare il rischio di contrarre la malattia in un maggior numero d’individui e di famiglie.

Il gene FANCM (Fanconi Anemia Complementation Group M) è stato recentemente descritto come un nuovo gene le cui mutazioni sono associate a carcinoma mammario. Questo progetto si propone di stimare l’entità del rischio conferito dalle mutazioni di FANCM, di verificare la loro associazione con il tasso di sopravvivenza e il loro effetto nei portatori di mutazioni nei geni BRCA1/2 mediante studi basati sulle famiglie e su individui della popolazione generale. Nello specifico, per misurare il rischio conferito da ciascuna mutazione saranno eseguite analisi su circa 250 famiglie con mutazioni nel gene FANCM. L’associazione con la sopravvivenza sarà analizzata in più di 58.500 individui affetti.


Infine, l’effetto di modificazione sul rischio sarà studiato in almeno 26.600 individui portatori di mutazioni nei geni BRCA1/2. I risultati di questo progetto permetteranno una stima del rischio ereditario di carcinoma mammario in un numero maggiore di soggetti e contribuiranno a migliorare i programmi di prevenzione e sorveglianza nei portatori di mutazione e nei loro familiari.


 

Area

Oncologia

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