Fibrosi cistica: nuove speranze dall'editing genomico
Con l’editing genomico, i ricercatori dell'Università di Trento hanno eliminato due mutazioni che causano la fibrosi cistica. Lo studio condotto su organoidi sviluppati a partire dalle cellule dei pazienti
L'editing genomico come possibile soluzione per la fibrosi cistica. Dare un «taglio» alla più frequente tra le malattie genetiche rare è possibile, almeno per alcune delle mutazioni che la causano. Merito della cosiddetta metodologia Crispr, in grado di modificare la struttura molecolare del Dna. Intervenire sul codice genetico potrebbe essere dunque una soluzione per la malattia, causata dalle mutazioni del gene CFTR. Da qui la sintesi di una proteina difettosa, non più in grado di svolgere la sua funzione di controllo del passaggio di acqua e di alcuni sali tra l'interno e l'esterno delle cellule. Le conseguenze sono rilevabili a livello di più organi, ma in particolare dei polmoni. Per la malattia, al momento, non esiste una cura definitiva.
La fibrosi cistica viene chiamata malattia «invisibile», perché non è accompagnata da particolari segni esteriori. Eppure condiziona in modo pesante la vita delle persone che ne sono colpite. Le persone malate in Italia sono circa semila, con 200 nuovi casi l’anno. «La progressione verso l’insufficienza respiratoria grave apre la strada verso l’unica opzione terapeutica possibile in questi casi: il trapianto di polmone - afferma Rosaria Casciaro, pediatra del centro di riferimento per la fibrosi cistica dell’ospedale Gaslini di Genova -. Ma le nuove frontiere terapeutiche offrono nuove speranze ai malati per ritardare il più possibile questo esito. Merito di un approccio personalizzato che, unito a una presa in carico multidisciplinare, garantisce la possibilità di costruire un progetto di vita qualitativamente buono».
