Tumori delle ossa e dei tessuti molli

I tumori delle ossa e dei tessuti molli comprendono un insieme di neoplasie rare che colpiscono strutture del corpo fondamentali per il movimento, il sostegno e la protezione degli organi interni. Questi tumori possono essere benigni o maligni e si classificano in base al tessuto da cui originano.

I sarcomi dei tessuti molli sono tumori maligni che si sviluppano da tessuti come muscoli, grasso, nervi, vasi sanguigni e linfatici. Possono colpire qualsiasi parte del corpo, ma si manifestano più frequentemente negli arti. Esistono oltre 80 sottotipi diversi, tra cui il liposarcoma, che origina dal tessuto adiposo, e il leiomiosarcoma, che coinvolge il tessuto muscolare liscio.

Il sarcoma di Ewing è una neoplasia ossea maligna che colpisce prevalentemente bambini e giovani adulti. Origina spesso nelle ossa lunghe come il femore e la tibia, ma può svilupparsi anche nei tessuti molli circostanti. Questa patologia è particolarmente aggressiva e necessita di un trattamento tempestivo.

L'osteosarcoma è il tumore maligno primitivo più comune delle ossa. Colpisce principalmente adolescenti e giovani adulti, sviluppandosi di solito nelle ossa in rapida crescita, come quelle del ginocchio e dell'omero. Spesso si manifesta durante i periodi di crescita accelerata, come l'adolescenza.

L’estrema eterogeneità dei sarcomi dei tessuti molli impedisce di individuare fattori di rischio comuni a tutte le forme della malattia, limitando così la possibilità di fornire indicazioni di prevenzione universali. Tuttavia, alcune condizioni sono state associate a un rischio maggiore.

Per i sarcomi dei tessuti molli, la familiarità è un elemento rilevante, spesso legato a malattie genetiche come la sindrome di Werner, la sindrome di Li-Fraumeni, la neurofibromatosi e la sindrome di Gardner. Inoltre, l’esposizione a sostanze chimiche cancerogene come diossine, pesticidi e cloruro di vinile è stata associata a un aumento del rischio. Anche il linfedema cronico rappresenta un fattore predisponente. Non esistono programmi di screening specifici per una diagnosi precoce di questi tumori.

Per il sarcoma di Ewing e l’osteosarcoma, non sono stati identificati fattori di rischio ambientali o legati agli stili di vita, e non esistono indicazioni per una prevenzione primaria. Tuttavia, la diagnosi precoce rimane fondamentale per migliorare le possibilità di trattamento.

I tumori delle ossa e dei tessuti molli possono manifestarsi attraverso una varietà di sintomi, spesso dipendenti dalla loro localizzazione e dal tipo specifico di tumore.

Nei sarcomi dei tessuti molli, il segnale più comune è la presenza di una massa o un gonfiore che, in alcuni casi, può essere doloroso, soprattutto se il tumore cresce vicino ai nervi o comprime i muscoli. Questi tumori possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma più frequentemente si localizzano negli arti, rendendo la massa più evidente e talvolta limitando i movimenti.

Il sarcoma di Ewing si presenta invece con un dolore osseo persistente, che spesso peggiora durante la notte o con l’attività fisica. Il gonfiore è un altro segnale caratteristico, e può essere accompagnato da febbre, affaticamento e perdita di peso. Nei bambini e nei giovani adulti, la diagnosi è talvolta ritardata poiché i sintomi possono essere confusi con dolori di crescita o traumi sportivi.

L’osteosarcoma, che colpisce principalmente adolescenti durante le fasi di crescita rapida, si manifesta con dolore localizzato e gonfiore nelle aree colpite, come il ginocchio o il braccio. Un sintomo distintivo può essere una frattura patologica, cioè una frattura che si verifica senza un trauma evidente, a causa della fragilità ossea indotta dal tumore.

In tutti questi casi, i sintomi iniziali possono essere lievi e progressivi, ritardando talvolta la diagnosi. Per questo motivo, è fondamentale prestare attenzione a segnali persistenti come dolore inspiegabile, masse anomale e cambiamenti fisici, e consultare tempestivamente un medico per esami approfonditi.

La diagnosi dei tumori delle ossa e dei tessuti molli richiede un approccio integrato che combini l'uso di tecnologie avanzate, esami clinici approfonditi e analisi di laboratorio. Per i sarcomi dei tessuti molli, l’individuazione della massa tumorale avviene spesso tramite tecniche di imaging come l’ecografia, la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC). Questi strumenti permettono di valutare la localizzazione, le dimensioni e la natura del tumore, fornendo informazioni essenziali per pianificare il trattamento. Nel caso di tumori più avanzati, la PET-TC può essere impiegata per individuare eventuali metastasi.

Per i tumori ossei maligni come l’osteosarcoma e il sarcoma di Ewing, la diagnosi si avvale inizialmente di una radiografia, che consente di identificare alterazioni strutturali delle ossa. Successivamente, la TC e la RM forniscono una visione dettagliata della lesione e della sua eventuale estensione nei tessuti circostanti. Anche in questo caso, la PET-TC può essere utilizzata per determinare la presenza di metastasi a distanza.

Un elemento fondamentale della diagnosi è la biopsia, che consiste nel prelievo di un campione di tessuto tumorale per l’analisi istologica. Questo esame consente di confermare la natura maligna o benigna del tumore, identificare il sottotipo specifico e valutare il grado di aggressività. La biopsia può essere eseguita con tecniche diverse, come l’agoaspirato o la biopsia chirurgica, a seconda della posizione e della dimensione del tumore.

Nei tumori ossei e nei sarcomi più aggressivi, gli esami del sangue possono fornire ulteriori indicazioni utili. Per esempio, i livelli di fosfatasi alcalina possono essere elevati in caso di osteosarcoma, mentre la presenza di marcatori tumorali specifici è meno comune ma può risultare rilevante in determinate condizioni. La combinazione di queste metodologie diagnostiche consente non solo di identificare il tumore, ma anche di determinarne lo stadio, elemento cruciale per pianificare una strategia terapeutica mirata.

Il trattamento dei tumori delle ossa e dei tessuti molli è complesso e varia a seconda del tipo di tumore, della sua localizzazione e dello stadio in cui viene diagnosticato. L'obiettivo primario è eliminare il tumore, preservando il più possibile la funzione delle strutture colpite e prevenendo eventuali recidive o metastasi.

La chirurgia rappresenta il pilastro del trattamento, soprattutto per i sarcomi localizzati. Nel caso dei sarcomi dei tessuti molli, l'intervento mira a rimuovere completamente la massa tumorale insieme a un margine di tessuto sano circostante, per ridurre il rischio di recidiva locale. Per i tumori ossei come l’osteosarcoma e il sarcoma di Ewing, la chirurgia prevede spesso interventi conservativi, che preservano l’arto mediante tecniche avanzate di ricostruzione ossea o protesica. Tuttavia, in situazioni più complesse, può essere necessaria l’amputazione.

La radioterapia è un'opzione terapeutica importante, in particolare per i sarcomi dei tessuti molli e alcune forme di tumori ossei. Può essere somministrata prima della chirurgia (radioterapia neoadiuvante) per ridurre le dimensioni del tumore e facilitare la rimozione, o dopo l’intervento (radioterapia adiuvante) per eliminare eventuali cellule tumorali residue. La radioterapia è particolarmente utile nei casi in cui il tumore non può essere rimosso completamente o si trova in una posizione critica, come vicino a nervi o vasi sanguigni.

La chemioterapia gioca un ruolo cruciale nel trattamento di alcuni tumori ossei maligni, come l’osteosarcoma e il sarcoma di Ewing. Spesso somministrata in combinazione con la chirurgia, la chemioterapia ha lo scopo di ridurre il tumore prima dell’intervento (chemioterapia neoadiuvante) e di distruggere eventuali cellule tumorali rimaste nel corpo dopo la rimozione del tumore (chemioterapia adiuvante). Per i sarcomi dei tessuti molli, la chemioterapia viene utilizzata principalmente nei casi avanzati o metastatici, dove può contribuire a migliorare la qualità della vita e prolungare la sopravvivenza. I protocolli chemioterapici includono spesso l’uso di farmaci combinati per massimizzare l’efficacia.

In alcuni casi, le terapie mirate stanno emergendo come nuove opzioni di trattamento. Questi farmaci agiscono selettivamente su molecole specifiche coinvolte nella crescita e nella sopravvivenza delle cellule tumorali, riducendo gli effetti collaterali rispetto alla chemioterapia tradizionale. Tuttavia, l’efficacia delle terapie mirate nei tumori delle ossa e dei tessuti molli è ancora oggetto di studio.

Per garantire un approccio completo, il trattamento include spesso una fase di riabilitazione, mirata a migliorare la funzione fisica e il benessere psicologico del paziente. Questa fase può comprendere fisioterapia, supporto psicologico e monitoraggio a lungo termine per prevenire e gestire eventuali complicazioni o recidive. La gestione multidisciplinare, che coinvolge oncologi, chirurghi, radioterapisti e specialisti della riabilitazione, è fondamentale per ottimizzare gli esiti del trattamento.

Nel 2024 sono stimate circa 2.230 nuove diagnosi di sarcoma (1.289 tra gli uomini e 941 tra le donne). Il tasso di sopravvivenza netta a 5 anni dalla diagnosi è del 64% per uomini e donne (ultimi dati disponibili: 2020). Sono 28.800 le persone viventi in Italia dopo una diagnosi di sarcoma. Non sono disponibili stime sulla mortalità.

[Dati AIOM - Associazione Italiana Oncologia Medica pubblicati in “I numeri del cancro in Italia - 2024”]

L'osteosarcoma è il tumore osseo maligno primario più comune, rappresentando circa il 20% di tutti i sarcomi ossei. Colpisce prevalentemente bambini, adolescenti e giovani adulti, con un picco di incidenza tra i 10 e i 20 anni. In Italia, l'incidenza annuale dell'osteosarcoma è stimata in circa 0,3 casi per 100.000 abitanti.

[Fonte: Ferrari C. et al., Osteosarcoma and Ewing Sarcoma of Bone: An Italian Mono-Institutional Epidemiological Study, Diagnostics 2025, 15(3), 328; DOI]

Nota bene: Le informazioni fornite non sostituiscono il parere di uno specialista. Per valutazioni personalizzate, è fondamentale consultare un medico.