Beta-talassemia ed anemia falciforme, due delle più diffuse emoglobinopatie, possono essere curate con successo grazie a CRISPR-Cas9, l'innovativa tecnica che consente di correggere con estrema precisione il difetto genetico responsabile della patologia. I risultati presentati al recente congresso dell'EHA (The European Hematology Association) lasciano poco spazio alle interpretazioni: sia per la beta-talassemia sia per l'anemia falciforme, la terapia genica con Exagamglogene autotemcel si è dimostrata utile nell'evitare il ricorso a trasfusioni di sangue nei pazienti affetti da queste emoglobinopatie. Un risultato duraturo nel tempo come dimostrano i dati a 37 mesi dalla somministrazione.
CHE COSA SONO LE EMOGLOBINOPATIE?
Le emoglobinopatie sono un gruppo di malattie genetiche in cui ad essere compromessa è la normale funzione dell'emoglobina, proteina contenuta all'interno dei globuli rossi necessaria al corretto trasporto dell'ossigeno nei diversi distretti corporei. Le diverse malattie -e il modo in cui si manifestano- dipendono dal difetto genetico presente sin dalla nascita. Proprio per la ridotta capacità di trasportare l'ossigeno le emoglobinopatie portano con sé numerose complicanze a livello del sistema cardiocircolatorio.
