Il tumore al seno rimane il più diffuso tra le donne: 48mila le nuove diagnosi effettuate in Italia nel 2015. Nel complesso i tassi di guarigione sono cresciuti nell’ultimo ventennio: in media quasi nove donne su dieci (l’87 per cento) risultano vive a cinque anni dalla diagnosi. A «frenare» l’ascesa è però l’estrema eterogeneità della malattia. Nonostante l’elevato numero di casi, non è infatti azzardato affermare che ogni paziente sia «diverso» da un altro. Le alterazioni genetiche responsabili della malattia risultano infatti più eterogenee di quanto non si sapesse fino a pochi anni fa. Oltre ai geni Brca (1 e 2), responsabili della produzione di due proteine che svolgono un importante ruolo di controllo nei processi di replicazione delle cellule e balzati agli onori della cronaca a seguito del «caso-Jolie», molteplici sarebbero quelli che, se alterati, potrebbero dare origine alla neoplasia. L’ipotesi, che è la stessa su cui lavora la nostra ricercatrice Irene Catucci, è stata confermata da due ricerche pubblicate sulle riviste Nature e Nature Communications.
UNA MALATTIA DALLE TANTE FACCE
Nel corso dello studio, condotto da un gruppo di ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton (a pochi chilometri da Cambridge, in Gran Bretagna), sono stati analizzati i profili genetici di 560 cellule tumorali prelevate da altrettanti pazienti (europei, statunitensi e asiatici). L’esperienza ha fornito informazioni importanti, e finora sconosciute, sull’origine molecolare di una malattia che viene riconosciuta come unica, ma in realtà - come accade per la quasi totalità dei tumori - può essere molto differenziata da un caso all’altro. Sarebbero 93 infatti i geni che, se mutati, darebbero origine alla malattia. Una scoperta che chiarisce - più di quanto non lo fosse finora - perché gli specialisti sono al lavoro da anni per mettere a punto trattamenti «cuciti» su misura del paziente: ecco una delle nuove sfide della medicina di precisione. «Oggi sappiamo con certezza che le mutazioni genetiche e la loro posizione sul genoma del cancro influenzano la risposta terapeutica», afferma Ewan Birny, direttore dell’Istituto Europeo di Bioinformatica, tra gli autori della pubblicazione. A incidere sulla variabilità genetica la fase di crescita cellulare, l’esposizione a eventuali sostanze carcinogene (anche attraverso la dieta) o, più semplicemente, l’alterazione dei meccanismi di riparazione del Dna da parte della cellula.
